Role of serum erythropoietin, erythropoietin-independent erythroid colony formation, and bone marrow assessment in the diagnosis of polycythemia vera in patients with JAK2 V617F mutation
Notice bibliographique
Résumé
7085 Background: The discovery of the JAK2 V617F mutation in over 95% of polycythemia vera (PV) patients has led to the development of the new 2008 World Health Organization diagnostic criteria for PV. These specify a requirement for an elevated hemoglobin (Hb, males: >185 g/L, females: >165 g/L) and either evidence of JAK2-mutant cells plus any one of the following minor criteria: a below normal level of serum erythropoietin (Epo), detectable Epo-independent erythroid colony (EEC) formation in vitro, or panmyelosis in the bone marrow, or two of the latter in the absence of detectable JAK2-mutant cells. However, in patients with an elevated Hb and JAK2V617F positivity, there are few data to determine whether any of the 3 minor criteria actually add an independent contribution to the diagnosis of PV. Methods: We performed a retrospective chart review of 77 patients who had an elevated Hb and were positive for the JAK2 V617F mutation and who also had a test for at least one of the 3 minor criteria (serum Epo level: n = 53; EEC formation: n = 66; bone marrow examination: n = 16) to determine the frequency of cases who might lack one or more of these. Results: Although the number of patients with a complete set of data was limited, the results, nevertheless, were sufficient to show that all 3 minor criteria were highly represented and all 77 of the patients analyzed (100%) were positive for at least one of them; i.e., 47 of 53 tested (89%) had a reduced serum Epo level; 65 of 66 tested (98%) had EECs and 15 of 16 tested (94%) had evidence of bone marrow panmyelosis. Conclusions: Neither the Epo level, nor the presence of EECs nor evidence of bone marrow panmyelosis provided additional diagnostic specificity in a population of 77 patients with both JAK2 V617F-positive cells and an elevated Hb. Consideration should be given to limiting serum Epo, EEC, and bone marrow assessments to JAK2 mutant-negative patients. No significant financial relationships to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».