TRADUCTION - Translation Quality Assessment: Linguistic Description vs Social Evaluation: Linguistic Description vs Social Evaluation
Notice bibliographique
Résumé
Complex genomic rearrangements (CGRs) are emerging as a new feature of cancer genomes. CGRs are characterized by multiple genomic breakpoints and thus have the potential to simultaneously affect multiple genes, fusing some genes and interrupting other genes. Analysis of high-throughput whole-genome shotgun sequencing (WGSS) is beginning to facilitate the discovery and characterization of CGRs, but further development of computational methods is required. We have developed an algorithmic method for identifying CGRs in WGSS data based on shortest alternating paths in breakpoint graphs. Aiming for a method with the highest possible sensitivity, we use breakpoint graphs built from all WGSS data, including sequences with ambiguous genomic origin. Since the majority of cell function is encoded by the transcriptome, we target our search to find CGRs that underlie fusion transcripts predicted from matched high-throughput cDNA sequencing (RNA-seq). We have applied our method, nFuse, to the discovery of CGRs in publicly available data from the well-studied breast cancer cell line HCC1954 and primary prostate tumor sample 963. We first establish the sensitivity and specificity of the nFuse breakpoint prediction and scoring method using breakpoints previously discovered in HCC1954. We then validate five out of six CGRs in HCC1954 and two out of two CGRs in 963. We show examples of gene fusions that would be difficult to discover using methods that do not account for the existence of CGRs, including one important event that was missed in a previous study of the HCC1954 genome. Finally, we illustrate how CGRs may be used to infer the gene expression history of a tumor.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,000 |
| Communication savante | 0,003 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».