MG-106 Global developmental delay and characteristic facial features associated with pacs1 gene mutation – report of two cases
Notice bibliographique
Résumé
Intellectual disability (ID) affects 1%–3% of the population. While it has a strong genetic component, finding a genetic diagnosis remains challenging. Given the high rate of de novo events in ID, family-based sequencing may be an important tool. In 2012 Schuurs-Hoeijmakers et al., reported two children with ID and characteristic features associated with a heterozygote mutation in PACS1. We report the same mutation elucidated by whole exome sequencing (WES) in two additional children. Patient 1 was born at term to a 30-year-old primigravida from Bangladesh. Her birth weight and length were 3–10th% and head circumference 50–75th%. ID presented in the first year of life. She had sparse hair, a high forehead, frontal bossing, hypertelorism, deep-set eyes, a broad nasal root, full lips and a wide mouth. She had marked hypotonia, decreased muscle bulk and hyperextensible joints. WES revealed a PACS1 mutation. (NM_018026)exon4:c. C607T:p. R203W. Patient 2 was born at term to a 34-year-old primigravida from China. Birth weight and length were 10–25th% and head circumference 25–50th%. At birth, an anoplasty was performed for an ectopic anus. A right duplex kidney and undescended testes were identified. ID presented before age one. He had a short forehead, bushy eyebrows, short nose, large mouth, uplifting earlobes, bilateral single palmar creases, widely spaced nipples and an umbilical hernia. WES revealed the same mutation. Our two cases highlight the clinical utility of WES in helping establish a diagnosis of an unfamiliar clinical syndrome and supports the discovery of a now recognisable syndrome due to mutation in PACS1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».