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Enregistrement W2287794423 · doi:10.1186/s13058-016-0675-7

Genetic predisposition to ductal carcinoma in situ of the breast

2016· article· en· W2287794423 sur OpenAlexafffund
Christos Petridis, Mark N. Brook, Vandna Shah, Patricia Gorman, Michele Caneppele, Dina Levi, Efterpi Papouli, Nick Orr, Angela Cox, Simon S. Cross, Isabel dos‐Santos‐Silva, Julian Peto, Anthony J. Swerdlow, Minouk J. Schoemaker, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Joe Dennis, Kyriaki Michailidou, Javier Benı́tez, Anna González‐Neira, Daniel C. Tessier, Daniel Vincent, Jingmei Li, Jonine D. Figueroa, Vessela Kristensen, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Penny Soucy, Jacques Simard, Roger L. Milne, Graham G. Giles, Sara Margolin, Annika Lindblom, Thomas Brüning, Hiltrud Brauch, Melissa C. Southey, John L. Hopper, Thilo Dörk, Natalia Bogdanova, Maria Kabisch, Ute Hamann, Rita K. Schmutzler, Alfons Meindl, Hermann Brenner, Volker Arndt, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Peter A. Fasching, Matthias W. Beckmann, Jan Lubiński, Anna Jakubowska, Anna Marie Mulligan, Irene L. Andrulis, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Peter Devilee, Loı̈c Le Marchand, Christopher A. Haiman, Veli‐Matti Kosma, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Frederik Marmé, Barbara Burwinkel, Carolien H. M. van Deurzen, Antoinette Hollestelle, Nicola Miller, Michael J. Kerin, Diether Lambrechts, Giuseppe Floris, Jelle Wesseling, Henrik Flyger, Stig E. Bojesen, Song Yao, Christine B. Ambrosone, Georgia Chenevix‐Trench, Thérèse Truong, Pascal Guénel, Anja Rudolph, Jenny Chang‐Claude, Heli Nevanlinna, Carl Blomqvist, Kamila Czene, Judith S. Brand, Janet E. Olson, Fergus J. Couch, Alison M. Dunning, Per Hall, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Sarah E. Pinder, Marjanka K. Schmidt, Ian Tomlinson, Rebecca Roylance, Montserrat García‐Closas, Elinor J. Sawyer

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of TorontoUniversity Health NetworkLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalCentre hospitalier de l'Université LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecUniversité LavalMcGill Genome CentreMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteMedical Research and Materiel CommandCancer Council NSWNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilU.S. ArmyAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailInstitut National Du CancerDeutsche KrebshilfeSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådUniversitetet i OsloKarolinska InstitutetHaukeland UniversitetssjukehusDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekCancer Council VictoriaUniversity of MelbourneBundesministerium für Bildung und ForschungOvarian Cancer Research FundAgence Nationale de la RechercheCancer AustraliaNational Breast Cancer FoundationKing's College LondonRoswell Park Cancer InstituteNational Institute for Health and Care ResearchMcGill UniversityBreast Cancer Research FoundationUniversity of CambridgeKWF KankerbestrijdingHerlev HospitalWellcome TrustU.S. Department of DefenseCancer Research UKCanadian Institutes of Health ResearchCancer Council South AustraliaFonds Wetenschappelijk OnderzoekNational Cancer InstituteCancer Institute NSWLondon School of Hygiene and Tropical MedicineNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchFondation de FranceBreast Cancer CampaignAkershus UniversitetssykehusCentre Hospitalier Universitaire de QuébecUniversité LavalCancer Council TasmaniaFrancis Crick InstituteNational Institutes of HealthDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriMedisinske fakultet, Universitetet i OsloLigue Contre le CancerDeutsches KrebsforschungszentrumUniversitetet i BergenGénome QuébecAssociazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
Mots-clésSurgical oncologyDuctal carcinomaBreast cancerMedicineGenetic predispositionOncologyInternal medicineCancerDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Ductal carcinoma in situ (DCIS) is a non-invasive form of breast cancer. It is often associated with invasive ductal carcinoma (IDC), and is considered to be a non-obligate precursor of IDC. It is not clear to what extent these two forms of cancer share low-risk susceptibility loci, or whether there are differences in the strength of association for shared loci. METHODS: To identify genetic polymorphisms that predispose to DCIS, we pooled data from 38 studies comprising 5,067 cases of DCIS, 24,584 cases of IDC and 37,467 controls, all genotyped using the iCOGS chip. RESULTS: Most (67 %) of the 76 known breast cancer predisposition loci showed an association with DCIS in the same direction as previously reported for invasive breast cancer. Case-only analysis showed no evidence for differences between associations for IDC and DCIS after considering multiple testing. Analysis by estrogen receptor (ER) status confirmed that loci associated with ER positive IDC were also associated with ER positive DCIS. Analysis of DCIS by grade suggested that two independent SNPs at 11q13.3 near CCND1 were specific to low/intermediate grade DCIS (rs75915166, rs554219). These associations with grade remained after adjusting for ER status and were also found in IDC. We found no novel DCIS-specific loci at a genome wide significance level of P < 5.0x10(-8). CONCLUSION: In conclusion, this study provides the strongest evidence to date of a shared genetic susceptibility for IDC and DCIS. Studies with larger numbers of DCIS are needed to determine if IDC or DCIS specific loci exist.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,648
Score d'incertitude au seuil0,237

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,330
Écart entre enseignants0,310 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations64
Publié2016
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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