Spongiöse hypertrophe Kardiomyopathie: eine neues Erscheinungsbild der hypertrophen Kardiomyopathie bei Patienten mit FHL1-Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Ziele: Die Mutation im Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gen (FHL1) führt zu einer X-chromosomal vererbten Erkrankung mit Atrophie der posturalen Muskulatur und einer generalisierten Hypertrophie der Skelettmuskulatur. Hauptsächliche Todesursache der X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA) ist ein respiratorisches und kardiales Versagen. Ziel dieser Studie war, mögliche kardiale Veränderungen bei Patienten mit FHL1-Mutation nachzuweisen. Methode: 16männliche Patienten mit dem Nachweis einer homozygoten Mutation im FHL1-Gen wurden prospektiv in die Studie eingeschlossen. Bei allen Patienten wurde ein EKG, eine Echokardiographie mit Strain Rate Bestimmung und ein Kardio-MRT nativ und nach Kontrastmittelgabe durchgeführt. Als Vergleichsgruppe wurden 22 gesunde männliche Probanden gleichen Alters untersucht. Ergebnis: 71% Prozent der Patienten zeigten EKG-Veränderungen wie T-Negativierungen. Echokardiographisch fand sich eine diastolische Funktionsstörung sowie eine eingeschränkte systolische Pumpfunktion (radial systolic strain: 24,6±11,8% vs. 43,2±14,8%). Bei allen 16 Patienten ergab die Funktionsauswertung der MRT eine erhöhte linksventrikuläre Masse (115,1±25,3g/m 2 vs. 89,0±15,6g/m 2 ) und eine schwammartige Morphologie des linksventrikulären Myokards. In den Spätaufnahmen nach Kontrastmittelgabe konnte bei 9 von 16 Patienten eine intramurales late enhancement als Ausdruck einer myokardialen Fibrose nachgewiesen werden. Schlussfolgerung: XMPMA-Patients zeigen durchweg elektrische, funktionale und morphologische kardiale Veränderungen. Die eingeschränkte systolische und diastolische Funktion geht einher mit linksventrikulärer Hypertrophie und einer myokardialen Fibrose als mögliche Ursache eines späteren Herzversagens.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».