Spongiöse hypertrophe Kardiomyopathie: eine neues Erscheinungsbild der hypertrophen Kardiomyopathie bei Patienten mit FHL1-Mutation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Ziele: Die Mutation im Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gen (FHL1) führt zu einer X-chromosomal vererbten Erkrankung mit Atrophie der posturalen Muskulatur und einer generalisierten Hypertrophie der Skelettmuskulatur. Hauptsächliche Todesursache der X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA) ist ein respiratorisches und kardiales Versagen. Ziel dieser Studie war, mögliche kardiale Veränderungen bei Patienten mit FHL1-Mutation nachzuweisen. Methode: 16männliche Patienten mit dem Nachweis einer homozygoten Mutation im FHL1-Gen wurden prospektiv in die Studie eingeschlossen. Bei allen Patienten wurde ein EKG, eine Echokardiographie mit Strain Rate Bestimmung und ein Kardio-MRT nativ und nach Kontrastmittelgabe durchgeführt. Als Vergleichsgruppe wurden 22 gesunde männliche Probanden gleichen Alters untersucht. Ergebnis: 71% Prozent der Patienten zeigten EKG-Veränderungen wie T-Negativierungen. Echokardiographisch fand sich eine diastolische Funktionsstörung sowie eine eingeschränkte systolische Pumpfunktion (radial systolic strain: 24,6±11,8% vs. 43,2±14,8%). Bei allen 16 Patienten ergab die Funktionsauswertung der MRT eine erhöhte linksventrikuläre Masse (115,1±25,3g/m2 vs. 89,0±15,6g/m2) und eine schwammartige Morphologie des linksventrikulären Myokards. In den Spätaufnahmen nach Kontrastmittelgabe konnte bei 9 von 16 Patienten eine intramurales late enhancement als Ausdruck einer myokardialen Fibrose nachgewiesen werden. Schlussfolgerung: XMPMA-Patients zeigen durchweg elektrische, funktionale und morphologische kardiale Veränderungen. Die eingeschränkte systolische und diastolische Funktion geht einher mit linksventrikulärer Hypertrophie und einer myokardialen Fibrose als mögliche Ursache eines späteren Herzversagens.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle