Spongiöse hypertrophe Kardiomyopathie: eine neues Erscheinungsbild der hypertrophen Kardiomyopathie bei Patienten mit FHL1-Mutation
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Bibliographic record
Abstract
Ziele: Die Mutation im Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gen (FHL1) führt zu einer X-chromosomal vererbten Erkrankung mit Atrophie der posturalen Muskulatur und einer generalisierten Hypertrophie der Skelettmuskulatur. Hauptsächliche Todesursache der X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA) ist ein respiratorisches und kardiales Versagen. Ziel dieser Studie war, mögliche kardiale Veränderungen bei Patienten mit FHL1-Mutation nachzuweisen. Methode: 16männliche Patienten mit dem Nachweis einer homozygoten Mutation im FHL1-Gen wurden prospektiv in die Studie eingeschlossen. Bei allen Patienten wurde ein EKG, eine Echokardiographie mit Strain Rate Bestimmung und ein Kardio-MRT nativ und nach Kontrastmittelgabe durchgeführt. Als Vergleichsgruppe wurden 22 gesunde männliche Probanden gleichen Alters untersucht. Ergebnis: 71% Prozent der Patienten zeigten EKG-Veränderungen wie T-Negativierungen. Echokardiographisch fand sich eine diastolische Funktionsstörung sowie eine eingeschränkte systolische Pumpfunktion (radial systolic strain: 24,6±11,8% vs. 43,2±14,8%). Bei allen 16 Patienten ergab die Funktionsauswertung der MRT eine erhöhte linksventrikuläre Masse (115,1±25,3g/m2 vs. 89,0±15,6g/m2) und eine schwammartige Morphologie des linksventrikulären Myokards. In den Spätaufnahmen nach Kontrastmittelgabe konnte bei 9 von 16 Patienten eine intramurales late enhancement als Ausdruck einer myokardialen Fibrose nachgewiesen werden. Schlussfolgerung: XMPMA-Patients zeigen durchweg elektrische, funktionale und morphologische kardiale Veränderungen. Die eingeschränkte systolische und diastolische Funktion geht einher mit linksventrikulärer Hypertrophie und einer myokardialen Fibrose als mögliche Ursache eines späteren Herzversagens.
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Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.003 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.004 | 0.004 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.005 | 0.003 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.003 |
| Open science | 0.002 | 0.002 |
| Research integrity | 0.002 | 0.003 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.004 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it