Optic Nerve Enlargement Associated with Globoid Cell Leukodystrophy
Notice bibliographique
Résumé
A six-month-old female developed marked irritability, multifocal myoclonic jerks and episodic opisthotonus.Developmental milestones and growth (height and weight) plateaued at three months of age, despite adequate oral intake.Pregnancy, birth and family history were non-contributory.Neurological examination revealed a very irritable baby with poor visual contact and tracking.Head circumference was in the 7th percentile and height and weight were less than the 2nd percentile for age and gender.Funduscopic examination was unremarkable.Appendicular and truncal tone were increased, deep tendon reflexes were difficult to elicit and plantar responses were downgoing.Hands were tightly fisted.There was no significant dysmorphism, skin lesion or organomegaly.Complete blood count, liver function tests, serum electrolytes, ammonia, lactate, very long chain fatty acids, amino acids and urine organic acids were normal.Cerebrospinal fluid analysis revealed a markedly elevated protein content of 4 g/L with normal glucose, lactate, amino acids, nucleated and red cell count.Electroencephalogram demonstrated relatively normal background rhythms with multifocal independent epileptiform discharges maximal bi-centrally.Sequential axial images from a non-contrast computed tomography study of the brain (Figure 1), demonstrated moderately severe generalized cerebral atrophy.Abnormal hyperdensities in the thalami (large white arrows) were observed along with patchy hypodensities in the white matter of the centrum semiovale (small white arrows).On sequential axial FLAIR images of the brain (Figure 2), abnormal T2 hyperintensity was seen within the deep white matter of both hemispheres, sparing the subcortical U-fibres.The abnormal signal extended into the internal capsule, ventral pons and corticospinal tracts to the level of the medulla (small black arrows).Patchy abnormal increased signal was also seen in the dentate nuclei of both cerebellar hemispheres.A striking finding was marked enlargement of the prechiasmatic and intra-orbital
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».