The breast cancer genome and the complexity of different subgroups: what does it all mean?
Notice bibliographique
Résumé
Recent progress in understanding breast cancer has come from identifying the various different molecular subgroups that exist within this heterogeneous disease.The authors in this Nature paper studied the genomic and transcriptional alterations that exist in two large series of breast cancers from UK and Canada tumour banks that had prolonged clinical follow-up, using one set as a discovery cohort (n=997) which was then tested in a second independent validation cohort (n=995). 1 Their unsupervised analysis of DNA-RNA profiles in the breast cancer genome specifically looked at copy number alterations (CNAs) which are a frequent acquisition in somatic breast cancers, in addition to loss of gene expression transcripts that may indicate gene deletions, somatic mutations or gene silencing by methylation.Using this approach, the authors identified ten subgroups with different and distinct clinical outcomes which were then validated in the second cohort.They discovered at least two novel subgroups.One was a high risk ER+ group with amplification of the 11q 13/14 cis-activating region which may contain some known amplicons that code for driver genes such as CCND1, as well as others such as EMSY, PAK1 and RSF1.Another subgroup with an excellent prognosis was marked by a paucity of CNAs, but had a strong immune/inflammatory signature with trans-acting deletion hotspots associated with a lymphocytic infiltrate and mature T lymphocytes with rearranged TCR loci.Yet another group of the so-called basal cancers harboured chromosome 5 deletions that were associated with alterations in the transcriptional control of cell cycle regulation and genomic/chromosomal instability that promote aneuploidy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».