Structural Characterization of the C3 Domain of Cardiac Myosin Binding Protein C and Its Hypertrophic Cardiomyopathy-Related R502W Mutant
Notice bibliographique
Résumé
Human cardiac myosin binding protein C (cMyBP-C), a thick filament protein found within the sarcomere of cardiac muscle, regulates muscle contraction and is essential for proper muscle function. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), a genetic disease affecting 1 in 500 people, is the major cause of death in young athletes. It is caused by genetic mutations within sarcomeric proteins. Forty-two percent of the HCM-related mutations are found in cMyBP-C. Here we present the nuclear magnetic resonance-derived structural ensembles of the wild-type cMyBP-C C3 domain and its HCM-related R502W mutant. The C3 domain adopts an immunoglobulin-like fold, and mutation of the exposed Arg502 to a tryptophan does not perturb its structure, dynamics, or stability. However, the R502W mutation does alter the predicted electrostatic properties of the C3 domain. We hypothesize that this mutation, and other HCM-linked mutations found within the same domain, may directly disrupt the interaction of cMyBP-C with other sarcomeric proteins.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».