PYRIDOXINE-RESPONSIVE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES: VARIATIONS OF A THEME
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: To determine the phenotypic variations in epileptic encephalopathies of infancy and childhhod that are responsive to pyridoxine (vitamin B6) administration: both acute and maintenance. The role of the EEG in helping diagnose these disorders is elucidated. Methods: A community-based series of 1500 children with epilepsies are studied by clinical examination, neuroimaging (CT and MRI), and follow-up for at least 2 years. All had EEGs with 10–20 electrodes, polygraphic recording of EOG, EKG, respirations and chin EMG. Pyridoxine HCl 50+50mg IV during EEG monitoring was followed by 100mg po daily, with clinical and EEG followup. Responders had complete seizure control, with or without AEDs. Non-responders had no change in EEG or seizure control. Results: Of 12 cases studied, 4 (33%) were responders: neonatal seizures, infantile spasms with hypsarrhythmia (West Syndrome), early childhood epilepsy with hyperphosphatasia (presented at AES 2005)and juvenile generalised epilepsy. Non-responders (8 or 66.7%) include neonatal HIE, symptomatic West Syndrome, Ohtahara Syndrome and MISF. Conclusion: The phenotypic variations in the epileptic encephalopathies of infancy and childhood range from neonatal seizures (pyridoxine-deficient and dependent) to infantile spasms, early and late childhood seizures, even to juvenile idiopathic epilepsy. The EEG may be diagnostic in certain cases. The genotypes still require definiton.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».