Analysis of treatment-resistant schizophrenia and 384 markers from candidate genes
Notice bibliographique
Résumé
The treatment of patients with schizophrenia who fail to respond to antipsychotics is a major challenge and the proportion of treatment-resistant patients is estimated to be 20 to 40%. There are few genetic association studies that have compared resistant versus non-resistant schizophrenic patients; however, many genetic association studies focusing on antipsychotic response have been published. This contribution investigates the genetics of treatment-resistant schizophrenia, testing 384 candidate gene loci related to the neurobiology of the disease. First, we identified a subgroup of treatment-resistant patients in a sample of 240 schizophrenia patients using the American Psychiatric Association criteria and then we genotyped all patients using a custom Illumina Bead Chip comprising of 384 single nucleotide polymorphisms. We screened all markers for nominal significance and for statistical significance after multiple-testing correction. The most significant single nucleotide polymorphism was the rs2152324 marker in the NALCN gene (P=0.004); however, after the FDR correction, the P-value was not significant. Our analysis of 384 markers across candidate genes did not indicate any robust association with treatment-resistant schizophrenia. However, this phenotype can be assessed retrospectively in cross-sectional studies and these preliminary results point out the importance of choosing alternative phenotypes in psychiatric pharmacogenetics.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».