High Frequency of BRCA1 Founder Mutations in the Bahamas.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The frequency of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes differs among ethnic groups, due to regional founder effects. The Bahamas is an island nation of 305,000 people, with a complex history of immigration from the 1600s-1800s including English, Americans and African slaves. An initial survey by our group demonstrated that 48% of breast cancers in the Bahamas are diagnosed in women under 50 suggesting an inherited cause for many. In a follow up study, we identified four distinct BRCA1 mutations in 9 of 19 high risk Bahamian breast and ovarian cancer families (47.36%). A fifth mutation has been previously published in a Bahamian family and is a confirmed African founder mutation. In the current study, we sought to estimate the prevalence of these mutations among unselected breast and ovarian cancer patients from the Bahamas. We have enrolled 135 unrelated women with breast (n = 133) or ovarian cancer (n=2) attending public and private clinics in the Bahamas and Miami. A detailed family history was obtained from each patient and a saliva sample was obtained for DNA analysis. DNA samples were tested by mutation specific assay for the presence of five BRCA1 mutations (IVS13+1G>A, M1775R, IVS16+6A>C, 4730insG and 943ins10). Twenty-three mutations were detected, representing 17% mutation prevalence in this population, including IVS13+1G>A (14 times), IVS16+6A>C (two times), M1775R (three times), 4730insG (three times) and 943ins10 (once). This reflects a very high rate of genetic breast cancer in this population with a strong founder effect. This important finding raises the possibility of developing an inexpensive genetic screen for inherited susceptibility to breast cancer in the Bahamas and the need to mount an effective cancer prevention strategy for this population at high risk. Citation Information: Cancer Res 2009;69(24 Suppl):Abstract nr 4078.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».