38 THE POTENTIAL OF CYCLIC VOMITING SYNDROME AS A DEVELOPMENTAL ANOMALY OF THE BRAIN
Notice bibliographique
Résumé
<h3></h3> Cyclic Vomiting Syndrome (CVS) is a disease affecting predominantly children. It is characterized by cycles of vomiting, nausea and lethargy. The syndrome is idiopathic, although known associations include migraine headache, dysautonomia and mitochondrial dysfunction. It is possible that a developmental defect of the brain is the underlying cause for vomiting episodes, at least in some individuals. If this is the case, these individuals may also present with a higher prevalence of other developmental anomalies and chromosomal aneuploidies than is found in the general population. A questionnaire was administered to 108 CVS sufferers who were randomly selected from the registry of the Cyclic Vomiting Syndrome Association USA/Canada. Six of these subjects (6%) carried diagnoses consistent with aneuploidy, including abnormalities of chromosome 18 (3 cases), Down syndrome (2) and Kabuki syndrome (1). An additional 12 CVS subjects out of 80 (15%) who completed the study reported the presence of at least one major congenital malformation, versus about 3% in most population-based surveys (P = 8x10-7). Combined, 18 of 108 subjects (17%) have congenital malformations. We conclude that CVS patients present with an increased prevalence of both aneuploidy and congenital malformations. This supports that notion that a developmental anomaly of the brain may play a key role in the disease of some CVS sufferers. In the appropriate clinical setting, co-morbid findings may indicate performing a chromosomal analysis and/or a work-up for undiagnosed birth defects.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».