Mutation analysis of GJB2 in patients with sporadic hearing impairment
Notice bibliographique
Résumé
Objective To investigate the molecular etiology of sporadic hearing impairment by analyzing 235delC the mutation of the GJB2 in congenital deaf patients in Erdos and Hohhot,Inner Mongolia.Methods The medical histories of 131 patients with sporadic hearing impairment were collected by a questionnaire survey.The audiological examination was conducted with pure-tone audiometry and acoustic admittance measurement.GJB2 235delC mutation was identified by both PCR and restriction enzyme ApaI digestion,then the positive samples were tested with direct sequencing.50 cases of normal Chinese people and 100 cases of normal Canadian people were used for cross reference.Results 131 patients with sporadic hearing impairment were all diagnosed with sensorineural hearing impairment.4 cases had homozygous deletion C at position 235(Han 3 cases,Mongoloid 1 case)and 3 cases(Han 2 cases,Mongoloid 1 case) had heterozygous mutation in 131 patients.One carrier with the GJB2 235delC mutation was found in 50 cases of normal Chinese people,no 235delC mutation in 100 cases of normal Canadian people.Conclusions GJB2 235delC mutation is one of the molecular etiologies in sporadic patients with sensorineural hearing loss.GJB2 235delC allelic frequency between Mongoloid and Han ethnic deaf group in Inner Mongolia does not have great diversity.Screening the mutations of GJB2 235delC gene can identify pathogenesis in sporadic patients with sensorineural hearing loss,and plays an important part in early diagnosis,genetic counseling,prevention and treatment of deafness in sporadic hearing impairment caused by genetic mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».