Pheochromocytoma
Notice bibliographique
Résumé
Pheochromocytomas are catecholamine-secreting tumors derived from chromaffin tissue of the adrenal medulla. Closely related tumors, called extra-adrenal paragangliomas, can arise at extra-adrenal sites. Catecholamine secretion from these tumors is often episodic, causing headache, perspiration, palpitations and hypertension. If not recognized and treated, pheochromocytoma and extra-adrenal paraganglioma(PPGL) can lead to arrhythmia, myocardial infarction, stroke, and death. Diagnosis of PPGL relies on biochemical evidence of excess catecholamine secretion and confirmation of tumor presence by imaging studies. While many different biochemical tests have historically been used in screening for PPGL, measurement of the catecholamine breakdown products metanephrine and normetanephrine in plasma or urine are now regarded as the first line tests. Florid elevations of either of these metabolites are associated with nearly a 100% probability of PPGL. However, it can be challenging to differentiate between true-positive and false positive results when metanephrine or normetanephrine concentrations are only slightly above the respective upper reference limit. Not too long ago, approximately 90% of PPGLs were thought to occur sporadically. However, germline mutations in 10 different genes have been shown to cause PPGLs, and at least 30% of these tumors are now known to be hereditary. Importantly, genotype-phenotype correlations have been elucidated: different mutations are associated with specific clinical features and sites of disease, the production of certain catecholamines, and varying frequency of malignancy. In this Q&A article, 5 experts discuss the current state of the art in the diagnosis, localization, and treatment of PPGL. They also provide their opinions on the role of genetic testing in the diagnosis and management of patients with these tumors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».