MG-141 A further report of paediatric cancer and cleidocranial dysplasia raises the possibility of a causative association of weak effect
Notice bibliographique
Résumé
Background RUNX2 can act as both oncogene and tumour suppressor. In cleidocranial dysplasia (CCD), RUNX2 mutations cause haploinsufficiency of the protein. We encountered a young man with CCD who developed lymphoma at age 16 years and melanoma in his early 20s. Sequencing of RUNX2 identified a novel, damaging and conserved missense mutation (p. Arg186Ile) not present in either parent. Objectives We sought evidence to support or refute a greater than expected cumulative incidence of paediatric cancer in CCD. Design/method We reviewed English language descriptions of individuals with CCD to identify the proportion with paediatric cancer. We compared this frequency to the expected background frequency of cancer in the paediatric age range. We also performed a sensitivity analysis to determine a reporting bias threshold at which a perceived association would be spurious. Results Six of 1242 individuals with CCD had paediatric cancer. One would expect only 1 in 6250 individuals to have cancer prior to age 20 (SEER CDC data). The estimated relative risk is 30-fold based on this data. If, however, a co-occurrence of CCD and paediatric cancer is 15 times more likely to be reported in the literature than an occurence without cancer, then the observation of increased relative risk is spurious. Conclusions Our data suggests a role for RUNX2 in some paediatric cancers and a possible increased relative risk, but low absolute risk, for cancer in CCD. A CCD registry with prospective data collection may be the best means to determine actual risk of paediatric cancer in CCD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».