MG-127 Diagnostic accuracy of chromosome microarray in children with epilepsy and neurological abnormalities of unknown aetiology
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Background</h3> Chromosome MicroArray-based genomic copy-number analysis (CMA) has an important role in the discovery of both novel and recurrent epilepsy-associated copy number variants (CNVs) in patients with epilepsy. In case of an additional neuro-developmental disorder the diagnostic accuracy may be as high as 15%. <h3>Objectives</h3> The purpose of this study is to describe the results of performed CMA on 706 children with unexplained epilepsy associated with developmental delay/intellectual disability, autism spectrum disorders and/or multiple congenital anomalies (‘epilepsy plus’). <h3>Design/method</h3> Retrospective chart review on clinical and genetic aspects of CNVs identified in 706 patients with ‘epilepsy plus’, seen at the Vancouver BC Children’s Hospital from 2009 to 2014. All patients had CMA performed using Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 or CytoScanHD®. <h3>Results</h3> Abnormal CMA results were identified in 191 out of 706 children with ‘epilepsy plus’. 122/706 (17.3%) patients had variants of unknown significance (VUS), and 80/706 (11.3%) patients had pathogenic CNVs. This group included 19 patients that had CNVs in genomic “hotspots” predisposing to epilepsy, including 1q21.1 (n = 1), 15q11.2 (n = 2), 15q13.3 (n = 4), 15q11-q13 (n = 3), 16p11.2 (n = 1046), and 16p13.11 (n = 3). Among other known microdeletion/microduplication syndromes (n = 20) was 22q13.3 deletion (Phelan-McDermid Syndrome) (n = 4). One of the four 22q13.3 deletion patients had treatment resistant epilepsy and a small deletion (47kb) of the SHANK3 gene. <h3>Conclusions</h3> CMA revealed pathogenic CNVs in epilepsy “hotspots”, and known microdeletion syndromes like Phelan-McDermid syndrome in 11.3% of children with ‘epilepsy plus’. Examination of CNVs also plays an important role in the identification of possible epilepsy genes i.g. SHANK3 mutations in patients with 22q13.3 deletions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».