Identification of Mutations in mtDNA from Patients Suffering Mitochondrial Diseases
Notice bibliographique
Résumé
The human mitochondrial genome ( see Fig. 1 ) is a 16,569-bp (base pair) circle of double-stranded DNA ( 1 ). It contains genes encoding 2 ribosomal RNAs, 22 transfer RNAs, and 13 structural genes, all of which are subunits of the respiratory chain complexes. Of the 13 structural genes, 7 encode subunits of complex I (NADH-CoQ oxidoreductase), 1 encodes the cytochrome-b subunit of complex III (CoQ-cytochrome-c oxidoreductase), 3 encode subunits of complex IV (cytochrome-c oxidase, or COX), and 2 encode subunits of complex V (ATP synthase). Each of these complexes also contains subunits encoded by nuclear genes, which are imported from the cytoplasm and assembled, together with the mtDNA-encoded subunits, into the respective holoenzymes, which are embedded in the mitochondrial inner membrane. Complex II (succinate dehydrogenase-CoQ oxidoreductase), of which succinate dehydrogenase (SDH) is a component, is encoded entirely by nuclear genes. The human mitochondrial genome. The structural genes for the mtDNA-encoded 12S and 16S ribosomal RNAs, the subunits of NADH-coenzyme Q oxidoreductase (ND), cytochrome-c oxidase (COX), cytochrome-b (Cyt b), and ATP synthase (A), and 22 tRNAs, are shown, as are the origins of heavy- (O H ) and light (O L ) -strand replication. These keywords were added by machine and not by the authors. This process is experimental and the keywords may be updated as the learning algorithm improves.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».