Looking for a needle in a haystack – tackling rare diseases: an interview with Kym Boycott
Notice bibliographique
Résumé
Kym Boycott is currently a Clinical Geneticist at the Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) and a Senior Scientist at the CHEO Research Institute, in Canada, where she tries to better understand mechanisms of rare genetic diseases and improve the management of pediatric patients with these conditions. Her interest in Medical Genetics dates back to her undergraduate studies at Queen's University in Kingston, when she was captured by Dr Patrick MacLeod's lectures on this subject. Thus, she embarked on a PhD in Medical Genetics and joined Dr Torben Bech-Hansen's lab at the University of Calgary, where she investigated the cause of a rare genetic form of vision loss. After completion of her PhD, she attended the medical school program at the University of Calgary and obtained her MD in 2005. Having both a PhD and MD allowed her to have a translational perspective from the beginning of her career. At CHEO, Kym and her group aim to bridge basic and clinical knowledge to quickly diagnose – by using next-generation sequencing – and improve the management of rare diseases, also known as orphan diseases. Kym is co-leader of the Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) project, the goal of which is to connect basic scientists who work with animal models to clinician investigators studying rare diseases, thereby catalyzing investigation of disease mechanism and in some instances facilitating therapeutic configuration for rare diseases. In this interview, Kym shares with us her unique experience and expertise, fighting on the front line against rare diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,032 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,012 | 0,011 |
| Communication savante | 0,006 | 0,011 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,011 | 0,041 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».