New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis
Notice bibliographique
Résumé
Cystic fibrosis (CF) is a monogenic autosomal recessive disorder that affects about 70,000 people worldwide. The clinical manifestations of the disease are caused by defects in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. The discovery of the CFTR gene in 1989 has led to a sophisticated understanding of how thousands of mutations in the CFTR gene affect the structure and function of the CFTR protein. Much progress has been made over the past decade with the development of orally bioavailable small molecule drugs that target defective CFTR proteins caused by specific mutations. Furthermore, there is considerable optimism about the prospect of gene replacement or editing therapies to correct all mutations in cystic fibrosis. The recent approvals of ivacaftor and lumacaftor represent the genesis of a new era of precision medicine in the treatment of this condition. These drugs are having a positive impact on the lives of people with cystic fibrosis and are potentially disease modifying. This review provides an update on advances in our understanding of the structure and function of the CFTR, with a focus on state of the art targeted drugs that are in development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».