HG-80ISSUES IN THE MANAGEMENT OF CHILDREN WITH BRAIN TUMORS AND BIALLELIC MISMATCH GENE REPAIR DEFICIENCY SYNDROME
Notice bibliographique
Résumé
Biallelic mismatch repair deficiency (bMMRD) is a rare cancer predisposition syndrome, presenting in childhood. Affected patients have café-au-lait skin lesions and develop various hematological, gastrointestinal and CNS malignancies. Although guidelines are available for surveillance, there is scarce information about optimal therapy. We report the pedigree, diagnostic studies and clinical course of a consanguinous family with four children, the index case, his sister and two first cousins, affected by the syndrome. The index case developed glioblastoma and T-cell leukemia and died from infection while in complete remission. His sister is under treatment for a high-grade glioma, and his two first-cousins died of their brain cancer. DNA from peripheral blood, saliva and buccal swabs, skin biopsies and paraffin blocks from tumor tissue were used for genetic testing. Both tumor and normal tissue were stained for the presence of the MMR proteins through immunohistochemistry and revealed absence of the PMS2 protein in both tissues. Molecular analysis was performed using Sanger sequencing and MLPA of the 4 MMR genes. A pathogenic, heterozygous mutation was identified in the PMS2 gene (exon15del c.2446-?_2589 + ?del) in the affected children and their fathers. Review of the clinical course of the index case revealed increased morbidity and toxicity compared to other children undergoing therapy on the same protocol. We suggest more adapted treatment protocols for these patients. This family illustrates difficulties encountered in the diagnosis, surveillance and choice of therapy for children affected with bMMRD and the need for increased awareness and more information about this rare but important syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».