Variants in ACPP are associated with cerebrospinal fluid Prostatic Acid Phosphatase levels
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Prostatic Acid Phosphatase (PAP) is an enzyme that is produced primarily in the prostate and functions as a cell growth regulator and potential tumor suppressor. Understanding the genetic regulation of this enzyme is important because PAP plays an important role in prostate cancer and is expressed in other tissues such as the brain. METHODS: We tested association between 5.8 M SNPs and PAP levels in cerebrospinal fluid across 543 individuals in two datasets using linear regression. We then performed meta-analyses using METAL =with a significance threshold of p < 5 × 10(-8) and removed SNPs where the direction of the effect was different between the two datasets, identifying 289 candidate SNPs that affect PAP cerebrospinal fluid levels. We analyzed each of these SNPs individually and prioritized SNPs that had biologically meaningful functional annotations in wANNOVAR (e.g. non-synonymous, stop gain, 3' UTR, etc.) or had a RegulomeDB score less than 3. RESULTS: Thirteen SNPs met our criteria, suggesting they are candidate causal alleles that underlie ACPP regulation and expression. CONCLUSIONS: Given PAP's expression in the brain and its role as a cell-growth regulator and tumor suppressor, our results have important implications in brain health such as cancer and other brain diseases including neurodegenerative diseases (e.g., Alzheimer's disease and Parkinson's disease) and mental health (e.g., anxiety, depression, and schizophrenia).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».