Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Late-Onset Krabbe Disease Halts Demyelination and Axonal Loss: A 4-Year Longitudinal Case Study (S38.002)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To examine the effect of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) on myelin and axons in late-onset Krabbe disease 4 years post-procedure. BACKGROUND: Late-onset Krabbe disease is a rare demyelinating leukodystrophy. Historically, treatment was supportive until death (2-7 years). Recent research has focused on HSCT; one case study found HSCT halted symptom progression at 24 months post-HSCT. Conventional MRI can show brain lesions in Krabbe disease but not changes in the normal appearing white matter (NAWM). MRI techniques specific to myelin and axons can characterize pathology and provide insight into the effects of HSCT on the on-going disease processes. To our knowledge, this is the longest advanced imaging follow-up in late-onset Krabbe disease and the first report using high-field MRI. METHODS: A 42 year old female with late-onset Krabbe disease and an age/gender-matched control underwent 3.0T MRI (baseline, year 1, 2, 3, 4; baseline was immediately prior to HSCT for the Krabbe subject). Standard clinical scans, 3D myelin water imaging, diffusion tensor imaging (fibre characterization/white matter integrity) and magnetic resonance spectroscopy (brain metabolites including n-acetyl-aspartate (NAA), related to axons) were collected. RESULTS: At baseline, global NAWM of the Krabbe subject showed 30[percnt] less myelin, 20[percnt] reduced NAA, 10[percnt] reduced fractional anisotropy and 30[percnt] increased myo-Inositol (glial cell marker and osmolyte) compared to control. Conventional MRI showed no evidence of new disease activity 4 years post-HSCT. All advanced imaging measures remained stable from baseline to year 4 in both the Krabbe subject and the control. CONCLUSIONS: HSCT in late-onset Krabbe disease halts demyelination and axonal loss up to 4 years post-HSCT. A global process of NAWM damage occurs in late-onset Krabbe disease beyond the findings visible on conventional MRI, with myelin being more affected than axons. However, damage did not worsen over time, supporting HSCT as an effective treatment strategy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».