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Enregistrement W2488932711 · doi:10.1158/1538-7445.am2016-3422

Abstract 3422: The influence of genetic and clinical factors on the outcome following a diagnosis of small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type

2016· article· en· W2488932711 sur OpenAlexaff
Leora Witkowski, Catherine Goudie, Pilar Ramos, Anthony N. Karnezis, Talia Boshari, Patricia Pautier, Michel Longy, James A. Knost, Emmanouil Saloustros, W. Glenn McCluggage, Martin Hasselblatt, William P.D. Hendricks, David G. Huntsman, Douglas A. Levine, Jeffrey M. Trent, William D. Foulkes

Notice bibliographique

RevueCancer Research · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueChromatin Remodeling and Cancer
Établissements canadiensBC Cancer AgencyMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSmall-cell carcinomaGermlineGermline mutationSMARCA4OncologyDiseaseChemotherapyInternal medicineMedicineCancerSomatic cellCohortBiologyMutationGeneticsGeneChromatin remodeling

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is the most common undifferentiated ovarian tumor diagnosed in women below the age of 40. While it is uncommon, with only ∼500 cases reported, it is an extremely aggressive tumor, with long term survival rates of <30% in early stage disease. Recently, we discovered that SCCOHT is a monogenic disease, attributable to germline and somatic deleterious mutations in the chromatin remodeling gene, SMARCA4. Since then, single case reports have been published on women affected with SCCOHT, but no large studies have been conducted on the effect of these mutations, germline or somatic, on the disease. Furthermore, while numerous publications have described the therapies used in single cases or small cohorts of SCCOHT patients, treatment remains varied, with no standardized protocols. In an attempt to clarify which factors have an effect on the course of the disease, we reviewed all published and a cohort of unpublished SCCOHT cases and collected information on the following factors: stage at diagnosis, age at diagnosis, treatment modality used (chemotherapy/radiotherapy/high dose chemotherapy), mutation type (germline/somatic), and length of survival. We were able to acquire information in at least 2 of these parameters in 267 cases and performed multiple analyses. Clinically, we found that the greatest influence on patient outcome was related to stage at diagnosis (p < 0.001) and treatment modality (p = 0.01), while age at diagnosis had no significant effect (p = 0.72). Molecularly, the presence of a germline mutation in the patient did not affect the age of onset (p = 0.86), nor did it have an effect on the length of survival of the patient (p = 0.63). Overall, this is the largest study conducted to date analyzing the influence of clinical factors on the outcome of patients diagnosed with SCCOHT, and is the first large study to analyze the effect of germline mutations on the outcome of these patients. Citation Format: Leora Witkowski, Catherine Goudie, Pilar Ramos, Anthony N. Karnezis, Talia Boshari, Patricia Pautier, Michel Longy, James A. Knost, Emmanouil Saloustros, W Glenn McCluggage, Martin Hasselblatt, William P. Hendricks, David Huntsman, Douglas A. Levine, Jeffrey Trent, William D. Foulkes. The influence of genetic and clinical factors on the outcome following a diagnosis of small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. [abstract]. In: Proceedings of the 107th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; 2016 Apr 16-20; New Orleans, LA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2016;76(14 Suppl):Abstract nr 3422.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,060
Score d'incertitude au seuil0,149

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,106
Tête enseignante GPT0,393
Écart entre enseignants0,287 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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