Abstract 3422: The influence of genetic and clinical factors on the outcome following a diagnosis of small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is the most common undifferentiated ovarian tumor diagnosed in women below the age of 40. While it is uncommon, with only ∼500 cases reported, it is an extremely aggressive tumor, with long term survival rates of <30% in early stage disease. Recently, we discovered that SCCOHT is a monogenic disease, attributable to germline and somatic deleterious mutations in the chromatin remodeling gene, SMARCA4. Since then, single case reports have been published on women affected with SCCOHT, but no large studies have been conducted on the effect of these mutations, germline or somatic, on the disease. Furthermore, while numerous publications have described the therapies used in single cases or small cohorts of SCCOHT patients, treatment remains varied, with no standardized protocols. In an attempt to clarify which factors have an effect on the course of the disease, we reviewed all published and a cohort of unpublished SCCOHT cases and collected information on the following factors: stage at diagnosis, age at diagnosis, treatment modality used (chemotherapy/radiotherapy/high dose chemotherapy), mutation type (germline/somatic), and length of survival. We were able to acquire information in at least 2 of these parameters in 267 cases and performed multiple analyses. Clinically, we found that the greatest influence on patient outcome was related to stage at diagnosis (p < 0.001) and treatment modality (p = 0.01), while age at diagnosis had no significant effect (p = 0.72). Molecularly, the presence of a germline mutation in the patient did not affect the age of onset (p = 0.86), nor did it have an effect on the length of survival of the patient (p = 0.63). Overall, this is the largest study conducted to date analyzing the influence of clinical factors on the outcome of patients diagnosed with SCCOHT, and is the first large study to analyze the effect of germline mutations on the outcome of these patients. Citation Format: Leora Witkowski, Catherine Goudie, Pilar Ramos, Anthony N. Karnezis, Talia Boshari, Patricia Pautier, Michel Longy, James A. Knost, Emmanouil Saloustros, W Glenn McCluggage, Martin Hasselblatt, William P. Hendricks, David Huntsman, Douglas A. Levine, Jeffrey Trent, William D. Foulkes. The influence of genetic and clinical factors on the outcome following a diagnosis of small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type. [abstract]. In: Proceedings of the 107th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; 2016 Apr 16-20; New Orleans, LA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2016;76(14 Suppl):Abstract nr 3422.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».