RUNX1 truncation resulting from a cryptic and novel t(6;21)(q25;q22) chromosome translocation in acute myeloid leukemia: A case report
Notice bibliographique
Résumé
Fluorescence in situ hybridization examination of a pediatric AML patient whose bone marrow cells carried trisomy 4 and FLT3-ITD mutation, demonstrated that part of the RUNX1 probe had unexpectedly moved to chromosome band 6q25 indicating a cryptic t(6;21)(q25;q22) translocation. RNA sequencing showed fusion of exon 7 of RUNX1 with an intergenic sequence of 6q25 close to the MIR1202 locus, something that was verified by RT-PCR together with Sanger sequencing. The RUNX1 fusion transcript encodes a truncated protein containing the Runt homology domain responsible for both heterodimerization with CBFB and DNA binding, but lacking the proline-, serine-, and threonine-rich (PST) region which is the transcription activation domain at the C terminal end. Which genetic event (+4, FLT3-ITD, t(6;21)-RUNX1 truncation or other, undetected acquired changes) was more pathogenetically important in the present case of AML, remains unknown. The case illustrates that submicroscopic chromosomal rearrangements may accompany visible numerical changes and perhaps should be actively looked for whenever a single trisomy is found. An active search for them may provide both pathogenetic and prognostic novel information.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».