Electrophysiological Characterization of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (P6.255)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To provide an electrophysiologic (nerve conduction studies, NCS) characterization of a large cohort of patients with genetically confirmed Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsy (HNPP). Background: HNPP is an inherited neuromuscular disorder associated with mutations on chromosome 17p11.2 at the peripheral-myelin-protein-22 (PMP22) gene. A quintessential diagnostic tool is electrophysiological testing. Some characteristic NCS features have been reported, but a clear electrophysiological phenotype has yet to be determined. Methods: All patients from 1977-2015 with genetically-confirmed HNPP seen at the Neuromuscular clinic in London Health Sciences Centre (London, Ontario, Canada) were retrospectively reviewed. Clinical parameters obtained include: sex; age at NCS; age at symptom onset; family history, location of symptoms; areflexia; atrophy on examination; and Medical Research Council strength score. Standard nerve conduction studies were performed focusing on the presence of focal compressive neuropathies and length dependent polyneuropathy. Statistical analysis was performed by SPSS version 23 software. Results: 55 patients in total had genetically-confirmed HNPP, of which 47 patients had a sufficient set of NCS for analysis. Female to male ratio was 1:1.2 with an average age of 42.6 (95[percnt] CI 38.0-47.1) years. Median disease duration was 5.5 years. Screen for generalized neuropathy, 34[percnt] had reduced and 19.5[percnt] absent sural sensory responses. Sural conduction velocity was normal in only 10[percnt]. With respect to compressive neuropathies, 13.2 [percnt] had focal compression of the peroneal nerve at the fibular head, 13.5[percnt] ulnar neuropathy at the elbow, and 88.1[percnt] distal median neuropathy at the wrist (carpal tunnel). 85.7[percnt] had abnormal terminal latency for median motor study to thenar eminence, with a mean latency of 5.95 ms (95[percnt] CI 3.9-13.35). Conclusions: A high proportion of our cohort had polyneuropathy. Median terminal motor latency prolongation comprised the vast majority of focal neuropathies with compression at other sites occurring in a minority.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».