The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease

2016· article· en· 1 411 citations· W2550031966 sur OpenAlex· 10.1016/j.cell.2016.10.042

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,013

Tête enseignante GPT0,247

Écart entre enseignants: 0,235 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

Many common variants have been associated with hematological traits, but identification of causal genes and pathways has proven challenging. We performed a genome-wide association analysis in the UK Biobank and INTERVAL studies, testing 29.5 million genetic variants for association with 36 red cell, white cell, and platelet properties in 173,480 European-ancestry participants. This effort yielded hundreds of low frequency (<5%) and rare (<1%) variants with a strong impact on blood cell phenotypes. Our data highlight general properties of the allelic architecture of complex traits, including the proportion of the heritable component of each blood trait explained by the polygenic signal across different genome regulatory domains. Finally, through Mendelian randomization, we provide evidence of shared genetic pathways linking blood cell indices with complex pathologies, including autoimmune diseases, schizophrenia, and coronary heart disease and evidence suggesting previously reported population associations between blood cell indices and cardiovascular disease may be non-causal.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

La notice

Revue: Cell
Thématique: Genetic Associations and Epidemiology
Domaine: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Établissements canadiens: McGill University
Organismes subventionnaires: Medical Research CouncilNational Institutes of HealthNIHR BioResourceUniversity of Cambridge“la Caixa” FoundationNHS Blood and TransplantCambridge BHF Centre of Research ExcellenceNational Institute for Health and Care ResearchEuropean Hematology AssociationBritish Heart FoundationWellcome TrustMerckNIHR Cambridge Biomedical Research CentreEuropean CommissionPfizer
Mots-clés: BiologyGenome-wide association studyMendelian randomizationGenetic architectureGeneticsGenetic associationDiseaseAlleleMendelian inheritanceQuantitative trait locusPopulationPhenotypeTraitBiobankSingle-nucleotide polymorphismGeneGenotypeGenetic variantsInternal medicineMedicine
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2550031966