The Clinical Impact of Mild Hemophilia A, Report of a Cohort Study.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Due to a founder affect certain regions of the Canadian province of Newfoundland and Labrador have a very high prevalence of mild Hemophilia A. To accurately plan for future health related needs of these patients, a base-line cross-sectional study of a large cohort segregating a known founder mutation (Val2016Ala) was undertaken. Characteristics of Study Participants Characteristic Affected Males Control Males P-Values (Affected vs Control) Carrier Females Control Females P-Value (Carrier vs Control) Values are expressed as number, mean*, median(interquartile range)†, or percentage Overall N 61(5–76yrs) 44(4–81yrs) 0.883 88(8–88yrs) 65(16–78yrs) 0.935 Factor VIII* 0.15(0.05) 1.29(0.37) <0.001 0.78(0.31) 1.34(0.41) <0.001 Hepatitis Bc Antibodies 15.8%(9/57) 0%(0/28) 0.012 0%(0/75) 0%(0/58) - Hepatitis C Positive 19.7%(12/61) 0%(0/33) 0.001 0%(0/88) 0%(0/65) - HIV Positive 1.6%(1/61) 0%(0/33) 0.420 0%(0/88) 0%(0/65) - Diabetes 24.4%(11/45) 6.1%(2/33) 0.031 - - - BMI†(Adults Only) 30.0(27.0–33.0) 27.0(26.0–30.0) 0.028 29.0(20–57) 28.0(19–46) .446 Statistically Significant Difference SF-36 & Colorado PE-05 Mean Scores for Affected and Unaffected Males Affected Males Affected Males Affected Males Unaffected Siblings Unaffected Siblings Unaffected Siblings t-test Difference vs References Dimension n Mean SD n Mean SD P-Value P<0.05)* Affected Males(age 23–76 years) Unaffected Siblings(age 20–81 years) SF-36 Scores General Health Scale 44 58.1 28.7 32 71.4 21.4 0.024* Role Emotional 44 89.2 19.9 33 98.0 5.5 0.007* Colorado PE-05 Musculoskeletal Scores Axial Deformity 47 0.9 1.4 33 0.2 0.8 0.008* Range of Motion 47 4.2 2.0 33 2.9 1.8 0.005* Gait 47 2.4 3.5 33 0.4 1.4 0.002* Left Ankle 47 3.3 5.0 33 1.0 2.9 0.015* Right Ankle 47 3.2 4.6 33 0.7 1.3 0.002* There was a positive association between the SF-36 General Health Scale scores and the following values of the Colorado PE-05 Scores. Gait (R -.45, p<.001), Range of Motion (R-.08, P=.508), Axial Deformity (R -.35, P<.001), Right Ankle (R -.42, p<.001), and Left Ankle (R-.49, p<.001). The association between the SF-36 Role Emotional Scales for affected males and the values of the Colorado PE-05 was also positive. Gait (R -.52, P<.001), Range of Motion (R - .30, P = .01), Axial Deformity (R -.54, P<.001), Right Ankle (R -.06, P<.001) and Left Ankle (R-.52, p<.001). No patients studied have acquired an inhibitor to Factor VIII. Obese males (BMI >30) had significantly greater impairment in their Range of Motion than non-obese males (4.59 vs (3.34), p<0.05) independent of whether or not they had hemophilia. These results are consistent with our clinical experience that mild Hemophilia A causes episodic bleeding, lack of recognition and delayed treatment leads to significant morbidity. The association with diabetes was unexpected. Future interventions will now focus on prevention and early treatment of ankle bleeds and will include strategies to reduce the risk of obesity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».