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Enregistrement W2563442740 · doi:10.1038/ng.3745

Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease

2016· article· en· W2563442740 sur OpenAlexafffund
Sun‐Gou Ji, Brian D. Juran, Sören Mucha, Trine Folseraas, Luke Jostins, Espen Melum, Natsuhiko Kumasaka, Elizabeth J. Atkinson, Erik M. Schlicht, Jimmy Z. Liu, Tejas Shah, Javier Gutierrez‐Achury, Kirsten Muri Boberg, Annika Bergquist, Séverine Vermeire, Bertus Eksteen, Peter R. Durie, Martti Färkkilâ, Tobias Müller, Christoph Schramm, Martina Sterneck, Tobias J. Weismüller, Daniel Gotthardt, David Ellinghaus, Felix Braun, Andreas Teufel, Mattias Laudes, Wolfgang Lieb, Gunnar Jacobs, Ulrich Beuers, Rinse K. Weersma, Cisca Wijmenga, Hanns–Ulrich Marschall, Piotr Milkiewicz, Albert Parés, Kimmo Kontula, Olivier Chazouillères, Pietro Invernizzi, Elizabeth C. Goode, Kelly Spiess, Carmel Moore, Jennifer Sambrook, Willem H. Ouwehand, David J. Roberts, John Danesh, Annarosa Floreani, Aliya Gulamhusein, John E. Eaton, Stefan Schreiber, Catalina Coltescu, Christopher L. Bowlus, Velimir A. Luketic, Joseph A. Odin, Kapil Chopra, Kris V. Kowdley, Naga Chalasani, Michael P. Manns, Brijesh Srivastava, George Mells, Richard Sandford, Graeme Alexander, Daniel J. Gaffney, Roger W. Chapman, Gideon M. Hirschfield, Mariza de Andrade, Simon Rushbrook, André Franke, Tom H. Karlsen, Konstantinos N. Lazaridis, Carl A. Anderson

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLiver Diseases and Immunity
Établissements canadiensUniversity of TorontoToronto Western HospitalHospital for Sick ChildrenUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNIHR Cambridge Biomedical Research CentreNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesInstituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNIHR BioResourceCentro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y DigestivasCenter for Individualized Medicine, Mayo ClinicBritish Heart FoundationExzellenzclusters EntzündungsforschungNational Institute for Health and Care ResearchMinisterio de Ciencia e InnovaciónKwanjeong Educational FoundationBundesministerium für Bildung und ForschungDeutsche ForschungsgemeinschaftNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustNHS Blood and TransplantGenome Canada
Mots-clésPrimary sclerosing cholangitisInflammatory bowel diseaseBiologyGenome-wide association studyAlleleLocus (genetics)Ulcerative colitisGeneticsSingle-nucleotide polymorphismSNPDiseaseGenetic associationGastroenterologyInternal medicineGenotypeGeneMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,235
Écart entre enseignants0,222 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations382
Publié2016
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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