Fine-mapping the MHC locus in juvenile idiopathic arthritis (JIA) reveals genetic heterogeneity corresponding to distinct adult inflammatory arthritic diseases
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is a heterogeneous group of diseases, comprising seven categories. Genetic data could potentially be used to help redefine JIA categories and improve the current classification system. The human leucocyte antigen (HLA) region is strongly associated with JIA. Fine-mapping of the region was performed to look for similarities and differences in HLA associations between the JIA categories and define correspondences with adult inflammatory arthritides. METHODS: Dense genotype data from the HLA region, from the Immunochip array for 5043 JIA cases and 14 390 controls, were used to impute single-nucleotide polymorphisms, HLA classical alleles and amino acids. Bivariate analysis was performed to investigate genetic correlation between the JIA categories. Conditional analysis was used to identify additional effects within the region. Comparison of the findings with those in adult inflammatory arthritic diseases was performed. RESULTS: We identified category-specific associations and have demonstrated for the first time that rheumatoid factor (RF)-negative polyarticular JIA and oligoarticular JIA are genetically similar in their HLA associations. We also observe that each JIA category potentially has an adult counterpart. The RF-positive polyarthritis association at HLA-DRB1 amino acid at position 13 mirrors the association in adult seropositive rheumatoid arthritis (RA). Interestingly, the combined oligoarthritis and RF-negative polyarthritis dataset shares the same association with adult seronegative RA. CONCLUSIONS: The findings suggest the value of using genetic data in helping to classify the categories of this heterogeneous disease. Mapping JIA categories to adult counterparts could enable shared knowledge of disease pathogenesis and aetiology and facilitate transition from paediatric to adult services.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle