Autonomic Dysfunction in Familial Amyloid Polyneuropathy Associated with Transthyretin Alanine 60 Variant (P5.105)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: We aimed to describe autonomic functioning in Thr60Ala carriers and healthy controls. Background:Familial Amyloid Polyneuropathy is an autosomal dominant disorder characterized in part by autonomic dysfunction. A specific subset results from a substitution of Alanine for Threonine at position 60 within the transthyretin gene (Thr60Ala). Methods: 11 carriers completed the Autonomic Reflex Screen. There was a significant age difference (p<0.001) between asymptomatic (n=6; 37±11 years) and symptomatic carriers (n=5; 62±14 years), requiring two age-matched control groups (n=12; 36±7 years; n=10; 62±6 years, respectively). Results:Sudomotor: There were no significant differences in the quantitative sudomotor axon reflex testing (QSART) sweat responses; all groups demonstrated normal sweat volumes. Cardiovagal: Symptomatic carriers had significantly reduced average HR differences during deep breathing (p<0.05) and significantly impaired Valsalva ratios compared to all other groups (p<0.001). When separated by age, older asymptomatic carriers demonstrated intact adrenergic functioning but a significantly reduced HR response to deep breathing compared to older controls (p=0.02). Adrenergic: Upon qualitative analysis of Valsalva, only symptomatic individuals demonstrated absent adrenergic phases. In addition, symptomatic carriers had the largest systolic BP drop during HUT, but mounted a significantly smaller compensatory tachycardia (p<0.05). Composite Autonomic Severity Score: Compared to all other groups, symptomatic carriers had significantly higher adrenergic and cardiovagal scores indicating greater impairment of these domains (p<0.001). There were no significant differences in sudomotor indices (p=0.3). Conclusions:Symptomatic carriers demonstrate cardiovagal and adrenergic dysfunction, but maintained post-ganglionic axon integrity. Compared to older controls, asymptomatic carriers showed significantly reduced HR responses to deep breathing beyond the normal aging effect. These data provide potential evidence of cardiovagal/cardiac impairment prior to adrenergic deficits. Given the importance of early detection we would argue that on-going surveillance and repeat autonomic testing for all carriers will provide better prognoses for Thr60Ala individuals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».