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Enregistrement W2584940462 · doi:10.1016/j.ymgme.2016.11.284

Combined deficiencies of endosomal ganglioside neuraminidases 3 and 4 in mice cause lysosomal GM3 gangliosidosis

2017· article· en· W2584940462 sur OpenAlexaff
Alexey V. Pshezhetsky, Xuefang Pan, Camila De Britto Pará De Aragão, Juan Velasco-Martin, David Priestman, Frances M. Platt, Nathalie Lamarche‐Vane, Carlos R. Morales, Taeko Miyagi

Notice bibliographique

RevueMolecular Genetics and Metabolism · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGlycosylation and Glycoproteins Research
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésExome sequencingPtosisPhenotypeBiologyIntellectual disabilityGeneticsExonGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

By regulating recognition, signaling and physiology of neurons, gangliosides are essential to CNS function.The composition of gangliosides in the brain changes during development and aging being regulated by neuraminidases presumably, which cleave their terminal sialic acid residues.Two mammalian neuraminidases, Neu3 and Neu4 are major candidates for processing brain gangliosides, however, the corresponding knockout mice showed no changes in brain ganglioside metabolism or deficits in brain function.To elucidate the physiological functions of Neu4 and Neu3 in the brain, we generated a gene-targeted mouse strain devoid of both enzymes.At the age of 10 months the mice showed deficits in spatial and short-term memory, whereas neuraminidase activity against gangliosides in their brain tissues was below detection levels.GM3 ganglioside was stored in lysosomes of neurons, microglia and vascular pericytes and GM1-ganglioside decreased in the axons.The number of astrocytes and activated microglia was increased, consistent with neuroinflammation.Cultured hippocampal and cortical neurons also showed reduced levels of GM1 ganglioside in the axons and impaired neuritogenesis.Our data provide evidence that Neu3 and Neu4 have unique roles in the regulation of brain ganglioside composition essential for CNS function: Neu4 generates the neuronal GM1 necessary for axon growth whereas Neu3 catabolizes GM3.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,001
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,273
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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