MO059RISK FACTORS FOR SEVERE RENAL DISEASE IN BARDET-BIEDL SYNDROME - PHENOTYPIC AND GENOTYPIC ANALYSES OF THE LARGEST REPORTED AFFECTED COHORT
Notice bibliographique
Résumé
Introduction and Aims: The high frequency of renal disease in BBS - a rare autosomal recessive ciliopathy characterised by rod cone dystrophy, renal malformations, learning difficulties, obesity, post-axial polydactyly and hypogonadism - is a cause of great anxiety among patients due to the devastating effect this can have on quality of life, morbidity and mortality. Nineteen disease causing genes have been identified (BBS1-BBS19) in the last two decades coding for proteins that localise to the cilia or the basal body. Sequencing of known disease causing genes confirms a clinical diagnosis of BBS in around 80% of patients. The primary renal phenotype is highly variable ranging from cystic tubular disease, dysplastic renal disease and focal segmental glomerulosclerosis to concentrating defects. Secondary renal disease may occur as a consequence of hypertension and diabetes which are frequently observed in this population. Methods: Three hundred and fifty patients attended the adult and paediatric national BBS clinics in Birmingham and London over a four year period (2010-14). All patients were clinically examined, and genotyped, most were subjected to renal imaging, blood and urine testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».