Síndrome de Li-Fraumeni: uma abordagem para identificação e aconselhamento genético de portadores
Notice bibliographique
Résumé
Introdução: A Síndrome de Li fraumeni é caracterizada pela mutação no gene TP53, este é responsável por identificar alterações celulares e se necessário levar à apoptose. A mutação nesse gene limita esse processo levando a uma maior suscetibilidade à múltiplas neoplasias como sarcomas, de tecidos moles, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais, e leucemia no paciente. No Brasil a mutação R337H do gente TP53 é a mais prevalente nas famílias com LFS brasileiras e carcateriza-se por variações no espectro tumoral e na idade de acometimento dos tumores. O diagnóstico para essa síndrome é clínico, de acordo com os critérios de Chompret e através do teste genético para mutação no gene TP53. Após diagnóstico realiza-se acompanhamento específico baseado no rastreamento dos tumores associados à síndrome, segundo o protocolo de Toronto. Objetivos: Esclarecer sobre a Síndrome de Li-Fraumeni que no mundo apresenta incidência de um para cada cinco mil indivíduos mas na região Sul e Sudeste do Brasil é de um para cada trezentos e trinta; Metodologia: Revisão de artigos atuais sobre Síndrome de Li-Fraumeni, seu aspecto genético, clínico e o seguimento correto. Conclusões: A importância na identificação dos portadores das mutações de TP53 deve-se à alta probabilidade desses pacientes desenvolverem alguma forma de câncer antes dos 30 anos. O aconselhamento genético é de grande importância, pois permite o rastreio precoce de indivíduos membros de famílias com LFS, e o diagnóstico do câncer precocemente, quando as chances de sucesso do tratamento são maiores, ou quando possível e recomendado, optar por medidas profiláticas.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».