Síndrome de Li-Fraumeni: uma abordagem para identificação e aconselhamento genético de portadores
Bibliographic record
Abstract
Introdução: A Síndrome de Li fraumeni é caracterizada pela mutação no gene TP53, este é responsável por identificar alterações celulares e se necessário levar à apoptose. A mutação nesse gene limita esse processo levando a uma maior suscetibilidade à múltiplas neoplasias como sarcomas, de tecidos moles, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais, e leucemia no paciente. No Brasil a mutação R337H do gente TP53 é a mais prevalente nas famílias com LFS brasileiras e carcateriza-se por variações no espectro tumoral e na idade de acometimento dos tumores. O diagnóstico para essa síndrome é clínico, de acordo com os critérios de Chompret e através do teste genético para mutação no gene TP53. Após diagnóstico realiza-se acompanhamento específico baseado no rastreamento dos tumores associados à síndrome, segundo o protocolo de Toronto. Objetivos: Esclarecer sobre a Síndrome de Li-Fraumeni que no mundo apresenta incidência de um para cada cinco mil indivíduos mas na região Sul e Sudeste do Brasil é de um para cada trezentos e trinta; Metodologia: Revisão de artigos atuais sobre Síndrome de Li-Fraumeni, seu aspecto genético, clínico e o seguimento correto. Conclusões: A importância na identificação dos portadores das mutações de TP53 deve-se à alta probabilidade desses pacientes desenvolverem alguma forma de câncer antes dos 30 anos. O aconselhamento genético é de grande importância, pois permite o rastreio precoce de indivíduos membros de famílias com LFS, e o diagnóstico do câncer precocemente, quando as chances de sucesso do tratamento são maiores, ou quando possível e recomendado, optar por medidas profiláticas.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.003 | 0.006 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.005 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".