Role of MLCL AT‐1 in Cardiolipin Metabolism: A potential Therapeutic approach to Barth Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Barth Syndrome (BTHS) is a rare X‐linked genetic disorder caused by a mutation in the Tafazzin gene ( taz ), an enzyme involved in the remodelling pathway of cardiolipin (CL). Mutation in taz results in a biochemical deficiency of CL and accumulation of monolysocardiolipin (MLCL). We investigated the contribution of another enzyme, monolysocardiolipin acyltransferase‐1 (MLCL AT‐1), to the remodelling pathway of CL in human lymphoblasts. MLCL AT‐1 or taz or both were knocked down using RNAi in normal or BTHS lymphoblasts and MLCL AT‐1 enzyme activity examined. MLCL AT‐1 enzyme activity was reduced approximately 50% (p<0.05) when MLCL AT‐1 was knocked down in normal human lymphoblasts and unaltered when taz was knocked down. Knock down of both MLCL AT‐1 and taz simultaneously did not result in a further reduction in MLCL AT‐1 activity compared to knock down of MLCL AT‐1 alone. Expression of MLCL AT‐1 in BTHS lymphoblasts with different mutations in taz elevated CL synthesis and mass over 2‐fold (p<0.05) in these cells compared to controls. These studies indicate that MLCL AT‐1 may act independently of taz . This work was supported by grants from the Manitoba Health Research Council and the Barth Syndrome Foundation (USA & Canada).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».