Clinical genetic testing in pediatric cardiomyopathy: Is bigger better?
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: For clinical genetic testing of cardiomyopathy (CMP), current guidelines do not address which gene panels to use: targeted panels specific to a CMP phenotype or expanded (panCMP) panels that include genes associated with multiple phenotypic subtypes. AIM: Our objective was to assess the clinical utility of targeted versus panCMP panel testing in pediatric CMPs. METHODS: 151 pediatric patients with primary hypertrophic (n = 66), dilated (n = 64), restrictive (n = 8), or left-ventricular non-compaction (n = 13) CMP who underwent clinical genetic panel testing at a single centre were included. PanCMP (n = 47) and targeted panel testing (n = 104) were compared for yield of pathogenic variants and variants of unknown significance (VUS). RESULTS: Pathogenic variants were identified in 26% of patients, 42% had indeterminate results (only VUS detected), and 32% had negative results. Yield was lower (15%) in panCMP vs. targeted panel testing (32%) (P = .03) in all CMP subtypes. VUS detection was higher with panCMP (87%) than targeted panel testing (30%) (P <.0001). PanCMP panel testing only identified pathogenic variants in genes that overlapped targeted panels. CONCLUSION: PanCMP testing did not increase diagnostic yield compared to targeted panel testing. Until accuracy of variant interpretation with panCMP panels improves, targeted panels may be suitable for clinical testing in pediatric CMP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».