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Enregistrement W2606361305 · doi:10.23907/2013.023

Genetic Counselors: An Important Resource for Families following a Young Sudden Cardiac Death

2013· article· en· W2606361305 sur OpenAlexaff
Heather MacLeod, Erin Demo, Christina Honeywell, Julie Rutberg

Notice bibliographique

RevueAcademic Forensic Pathology · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiac electrophysiology and arrhythmias
Établissements canadiensUniversity of OttawaChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineSudden deathSudden cardiac deathDiseaseGenetic counselingHypertrophic cardiomyopathyPsychosocialGenetic testingCause of deathMedical emergencyPediatricsPsychiatryCardiologyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Sudden cardiac death is a tragic result of a number of cardiovascular diseases. While the majority of sudden cardiac death cases are in older individuals with coronary artery disease, victims also include younger people (those less than 40 years old). At least 40% of cases of young sudden death are attributable to genetic causes, including diagnoses such as long QT syndrome and hypertrophic cardiomyopathy. In 50% of young sudden death cases, there are no warning signs or family history of sudden death. These young sudden deaths are a tragedy for families and in many cases are devastating for communities as well. Awareness is spreading among medical examiners and cardiologists on how to assess and treat these families but few healthcare providers see cases routinely. The combination of an unexpected death and the burden of potentially having a genetic disease themselves leaves family members in a vulnerable and often overwhelming position. Genetic counselors, particularly those who specialize in cardiovascular disease, are uniquely qualified to help surviving family members navigate the medical and psychosocial issues present in these cases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,013
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,061
Score d'incertitude au seuil0,202

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,013
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0060,001
Communication savante0,0020,003
Science ouverte0,0020,005
Intégrité de la recherche0,0040,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0610,015

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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