Notice bibliographique
Résumé
Abstract Serious malformations of the face present at birth are due to disturbances of embryonic development. Formation of the face begins during the fifth week post conception, and by 7 weeks, the lip is completely fused and continuous. The secondary palate forms between 7 and 11 weeks and is influenced by the growth of the surrounding head. Early disruption of lip and palate morphogenesis gives rise to severe orofacial clefts, whereas later disturbances cause microforms of clefting. Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is linked to polymorphisms in multiple genes and influences from the environment. In contrast, syndromic facial anomalies are attributed to defined changes in the genome and are accompanied by deficiencies in several organ systems. Key Concepts The face is susceptible to malformations due to the complex 4D nature of embryonic morphogenesis. Multiple prominences need to come together and fuse at precisely the right time during development in order for lip and palate fusion to occur. The genes that cause syndromes with craniofacial phenotypes overlap with the genes that contribute to nonsyndromic abnormalities such as typical cleft lip with or without cleft palate. Abnormal jaw relationships, especially mandibular prognathism, are partially genetically determined. Novel genes that increase risk of being born with NSCL/P have been identified with Genome Wide Association Studies and targeted sequencing. Midline clefts have a different etiology and appearance than non‐syndromic cleft lip. Midline clefts are part of the midline deficiencies in holoprosencephaly.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».