Frequent <i><scp>IDH2</scp></i><scp>R172</scp> mutations in undifferentiated and poorly‐differentiated sinonasal carcinomas
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Sinonasal undifferentiated carcinoma ( SNUC ) is a high‐grade malignancy with limited treatment options and poor outcome. A morphological spectrum of 47 sinonasal tumours including 17 (36.2%) SNUCs was analysed at genomic level. Thirty carcinomas (cohort 1) were subjected to a hybridization exon‐capture next‐generation sequencing assay ( MSK‐IMPACT TM ) to interrogate somatic variants in 279 or 410 cancer‐related genes. Seventeen sinonasal tumours (cohort 2) were examined only for the presence of IDH1 /2 exon 4 mutations by Sanger sequencing. IDH2 R172 single nucleotide variants were overall detected in 14 (82.4%) SNUCs , in two (20%) poorly‐differentiated carcinomas with glandular/acinar differentiation, and in one of two high‐grade neuroendocrine carcinomas, large cell type ( HGNECs ). No IDH2 mutation was detected in any of five olfactory neuroblastomas or in any of five SMARCB1 ‐deficient carcinomas. Among 12 IDH2 ‐mutated cases in cohort 1, five (41.7%) harboured co‐existing TP53 mutations, four (33.3%) CDKN2A / 2B loss‐of‐function alterations, four (33.3%) MYC amplification, and three (25%) had concurrent SETD2 mutations. AKT1 E17K and KIT D816V hotspot variants were each detected in one IDH2 ‐mutated SNUC . The vast majority of SNUCs and variable proportions of other poorly‐differentiated sinonasal carcinomas may be amenable to IDH2 ‐targeted therapy. Copyright © 2017 Pathological Society of Great Britain and Ireland. Published by John Wiley & Sons, Ltd.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».