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Novel Blood Pressure Locus and Gene Discovery Using Genome-Wide Association Study and Expression Data Sets From Blood and the Kidney
Louise V. Wain, Ahmad Vaez, Rick Jansen, Roby Joehanes, Peter J. van der Most, A. Mesut Erzurumluoglu, Paul F. O’Reilly, Claudia P. Cabrera, Helen R. Warren, Lynda M. Rose, Germaine C. Verwoert, Jouke‐Jan Hottenga, Rona J. Strawbridge, Tõnu Esko, Dan E. Arking, Shih-Jen Hwang, Xiuqing Guo, Zoltán Kutalik, Stella Trompet, Nick Shrine, Alexander Teumer, Janina S. Ried, Joshua C. Bis, Albert V. Smith, Najaf Amin, Ilja M. Nolte, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Anubha Mahajan, Nicholas J. Wareham, Edith Hofer, Peter K. Joshi, Kati Kristiansson, Michela Traglia, Aki S. Havulinna, Anuj Goel, Mike A. Nalls, Siim Sõber, Dragana Vuckovic, Jian’an Luan, Fabiola Del Greco M, Kristin L. Ayers, Jaume Marrugat, Daniela Ruggiero, Lorna M. Lopez, Teemu Niiranen, Stefan Enroth, Anne Jackson, Christopher P. Nelson, Jennifer E. Huffman, Weihua Zhang, Jonathan Marten, Ilaria Gandin, Sarah E. Harris, Tatijana Zemunik, Yingchang Lu, Εvangelos Εvangelou, Nabi Shah, Martin H. de Borst, Massimo Mangino, Bram P. Prins, Archie Campbell, Ruifang Li‐Gao, Ganesh Chauhan, Christopher Oldmeadow, Gonçalo Abecasis, Maryam Abedi, Caterina Barbieri, Michael R. Barnes, Chiara Batini, John Beilby, Tineka Blake, Michael Boehnke, Erwin P. Böttinger, Peter S. Braund, Morris J. Brown, Marco Brumat, Harry Campbell, John C. Chambers, Massimiliano Cocca, Francis S. Collins, John Connell, Heather J. Cordell, Jeffrey Damman, Gail Davies, Eco J. C. de Geus, Renée de Mutsert, Joris Deelen, Yusuf Demirkale, Alex S. F. Doney, Marcus Dörr, Martin Farrall, Teresa Ferreira, Mattias Frånberg, He Gao, Vilmantas Giedraitis, Christian Gieger, Franco Giulianini, Alan J. Gow, Anders Hamsten, Tamara B. Harris, Albert Hofman, Jennie Hui, Marjo‐Riitta Järvelin, Åsa Johansson, Andrew D. Johnson, Antti Jula, Mika Kähönen, Sekar Kathiresan, Kay‐Tee Khaw, Ivana Kolčić, Seppo Koskinen, Claudia Langenberg, Marty Larson, Lenore J. Launer, Benjamin Lehne, David C. Liewald, Li Lin, Lars Lind, François Mach, Chrysovalanto Mamasoula, Cristina Menni, Borbála Mifsud, Yuri Milaneschi, Anna Morgan, Andrew D. Morris, Alanna C. Morrison, Peter J. Munson, Priyanka Nandakumar, Quang Tri Nguyen, Teresa Nutile, Albertine J. Oldehinkel, Ben A. Oostra, Elin Org, Sandosh Padmanabhan, Aarno Palotie, Guillaume Paré, Alison Pattie, Brenda W.J.H. Penninx, Neil R Poulter, Peter P. Pramstaller, Olli T. Raitakari, Meixia Ren, Kenneth Rice, Paul M. Ridker, Harriëtte Riese, Samuli Ripatti, Antonietta Robino, Jerome I. Rotter, Igor Rudan, Yasaman Saba, Aude Saint Pierre, Cinzia Sala, Antti-Pekka Sarin, Reinhold Schmidt, Rodney J. Scott, Marc A. Seelen, Denis C. Shields, David S. Siscovick, Rossella Sorice, Alice Stanton, David J. Stott, Johan Sundström, Morris A. Swertz, Kent D. Taylor, Simon Thom, Ioanna Tzoulaki, Christophe Tzourio, André G. Uitterlinden, Uwe Völker, Péter Vollenweider, Gonneke Willemsen, Alan F. Wright, Jie Yao, Sébastien Thériault, David Conen, John Attia, Peter Sever, Stéphanie Debette, Dennis O. Mook‐Kanamori, Eleftheria Zeggini, Tim D. Spector, Pim van der Harst, Anne‐Claire Vergnaud, Ruth J. F. Loos, Ozren Polašek, John M. Starr, Giorgia Girotto, Caroline Hayward, Jaspal S. Kooner, Cecilia M. Lindgren, Véronique Vitart, Nilesh J. Samani, Jaakko Tuomilehto, Ulf Gyllensten, Paul Knekt, Ian J. Deary, Marina Ciullo, Roberto Elosúa, Bernard Keavney, Andrew A. Hicks, Robert A. Scott, Paolo Gasparini, Maris Laan, Ching‐Ti Liu, Hugh Watkins, Catharina A. Hartman, Veikko Salomaa, Daniela Toniolo, Markus Perola, James F. Wilson, Helena Schmidt, Wei Zhao, Terho Lehtimäki, Cornelia M. van Duijn, Vilmundur Guðnason, Bruce M. Psaty, Annette Peters, Rainer Rettig, J. Wouter Jukema, David P. Strachan, Walter Palmas, Andres Metspalu, Erik Ingelsson, Dorret I. Boomsma, Oscar H. Franco, Murielle Bochud, Christopher Newton‐Cheh, Patricia B. Munroe, Paul Elliott, Daniel I. Chasman, Aravinda Chakravarti, Jo Knight, Andrew P. Morris, Daniel Levy, Martin D. Tobin, Harold Snieder, Mark J. Caulfield, Georg Ehret
Notice bibliographique
RevueHypertension · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensPopulation Health Research InstituteMcMaster University
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthUppsala Multidisciplinary Center for Advanced Computational ScienceMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenAgència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de RecercaErasmus Universitair Medisch Centrum RotterdamCambridge Institute for Medical Research, University of CambridgeEconomic and Social Research CouncilBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilDirectorate for Biological SciencesNational Institutes of HealthCentre for Cognitive Ageing and Cognitive EpidemiologyMutuelle Générale de l'Education NationaleCentro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades CardiovascularesAcademy of FinlandServierKarl-Franzens-Universität GrazPaavo Nurmen SäätiöSigrid Juséliuksen SäätiöUniversité de BordeauxUniversitair Medisch Centrum GroningenSydäntutkimussäätiöProvincia autonoma di Bolzano - Alto AdigeSchweizerische HerzstiftungNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitVetenskapsrådetFondation de FranceSigne ja Ane Gyllenbergin SäätiöReuter FoundationJuho Vainion SäätiöNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekTurun Yliopistollinen KeskussairaalaSuomen KulttuurirahastoDiabetes FondsErasmus Medisch CentrumDiabetesliittoSanofiLeids Universitair Medisch CentrumNierstichtingSvenska Sällskapet för Medicinsk ForskningFondation pour la Recherche MédicaleAmgenFondazione CariploYrjö Jahnssonin SäätiöKelaNational Institute of General Medical SciencesOrionin TutkimussäätiöEesti TeadusagentuurAge UKHrvatska Zaklada za ZnanostRussian Foundation for Basic ResearchNational Eye InstitutePublic Health EnglandFoundation for Cardiovascular ResearchZonMwNational Heart, Lung, and Blood InstituteUniversiteit LeidenSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Science FoundationFondation LeducqNational Institute on AgingUniversität GreifswaldMedical Research CouncilHjärt-LungfondenUniversity of DundeeJohns Hopkins UniversityHome OfficeWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheWetenschappelijk Onderzoek- en DocumentatiecentrumUniversity of EdinburghUniversität BaselNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungEuropean Science FoundationTerveyden ja hyvinvoinnin laitosImperial College LondonKing's College LondonGeneralitat de CatalunyaEuropean CommissionKnut och Alice Wallenbergs StiftelseNIHR Cambridge Biomedical Research CentreScottish Funding CouncilHôpitaux Universitaires de GenèveChina Scholarship CouncilBritish Heart FoundationAustrian Science FundNational Institute for Health and Care ResearchAstraZenecaMinistry of Cultural AffairsMedizinische Universität GrazEmil Aaltosen SäätiöCompagnia di San PaoloMRC-PHE Centre for Environment and HealthBristol-Myers SquibbHelsingin YliopistoVrije Universiteit AmsterdamUnderstanding SocietyScottish GovernmentImperial College Healthcare NHS TrustCancer Research UKUniversity of EssexJuvenile Diabetes Research Foundation InternationalChief Scientist Office, Scottish Government Health and Social Care DirectorateMinistero della SaluteInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversitätsspital BaselWake Forest UniversityDevelopment of Innovative Strategies for a Transdisciplinary approach to ALZheimer's diseaseTampereen TuberkuloosisäätiöRijksuniversiteit GroningenUniversity of LeicesterNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesRoyal SocietyFoundation for the National Institutes of HealthPfizer
Mots-clésBlood pressureGenome-wide association studyLocus (genetics)GeneBiologyGeneticsComputational biologyGenetic associationBioinformaticsMedicineEndocrinologyGenotypeSingle-nucleotide polymorphism
Résumé
Elevated blood pressure is a major risk factor for cardiovascular disease and has a substantial genetic contribution. Genetic variation influencing blood pressure has the potential to identify new pharmacological targets for the treatment of hypertension. To discover additional novel blood pressure loci, we used 1000 Genomes Project–based imputation in 150 134 European ancestry individuals and sought significant evidence for independent replication in a further 228 245 individuals. We report 6 new signals of association in or near HSPB7 , TNXB , LRP12 , LOC283335 , SEPT9 , and AKT2 , and provide new replication evidence for a further 2 signals in EBF2 and NFKBIA . Combining large whole-blood gene expression resources totaling 12 607 individuals, we investigated all novel and previously reported signals and identified 48 genes with evidence for involvement in blood pressure regulation that are significant in multiple resources. Three novel kidney-specific signals were also detected. These robustly implicated genes may provide new leads for therapeutic innovation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,011
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,035
Tête enseignante GPT0,266
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations169
Publié2017
Routes d'admission1
Résumé présentoui