Denizli yöresinde gözlenen hb d-los angeles mutasyonunun beta globin gen ailesi haplotip analizi
Notice bibliographique
Résumé
Denizli yöresinde anormal hemoglobinler ve beta talasemiler, T.C. Sağlık Bakanlığı Denizli Hemoglobinopati Merkezi verilerine göre % 3.5 oranındadır. Denizli ili, ülkemizde Hemoglobinopati Kontrol Programı uygulanan 33 il merkezinden bir tanesidir. Anormal hemoglobinler yöremizde toplum sağlığı açısından önemli kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Denizli yöresinde gözlenen anormal hemoglobinler içerisinde Hb D-Los Angeles [β121(GH4)Glu→Gln], % 57.8 oranı ile en sık gözlenen anormal hemoglobindir. Diğer taraftan yöremizde Hb S [β6(A3)Glu→Val], Hb G-Coushatta [β22(B4)Glu→Ala], Hb E-Saskatoon [β22(B4)Glu→Lys], Hb C [β6(A3)Glu→Lys], Hb J-İran [β77(EF1)His→Asp], Hb Beograd [β121(GH4)Glu→Val] gibi hemoglobin türlerine de rastlanmaktadır. Hb D-Los Angeles [β121(GH4)Glu→Gln]’a ilişkin çalışma sayısı, bu anormal hemoglobin türünün Hb S [β6(A3)Glu→Val]’e oranla daha az görülmesi ve belirgin bir sağlık sorunu oluşturmaması nedeni ile az sayıdadır. Özellikle beta globin gen ailesi haplotip çalışmaları belirtilen nedenlerle yaygın değildir. Yayınlanmış tek çalışma PAÜ Tıp Fakültesi Biyofizik Ana Bilim Dalı tarafından yapılan ve dünyadaki dördüncü özgün odağı tanımlayan çalışmadır. Ülkemizde Hb D-Los Angeles [β121(GH4)Glu→Gln] olgularındaki beta globin gen ailesi haplotiplerine ilişkin, ayrıntılı veri bulunmamaktadır. Tez çalışmasında; yöremizde sıklıkla rastlanan Hb D-Los Angeles [β121(GH4)Glu→Gln] mutasyonu taşıyan bireylerde, ε-globin, G/A-globin, ψβ-globin, δ-globin ve β-globin genleri üzerinde bulunan toplam yedi odak için, beta globin gen ailesi haplotip analizi yapılmıştır. Elde edilen sonuçlara göre, yöremizde gözlenen olguların büyük oranda Akdeniz kuşağı haplotip I [+ - - - - + +] ile ilişkili olduğu saptanmıştır. Bu haplotipin normal popülasyonda da ilk sırada olması mutasyonun yerel haplotip üzerinde gelişmiş olduğunu düşündürmektedir.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,008 | 0,009 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».