1951- TÍTULO: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ EN CUBA PARA LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL.
Notice bibliographique
Résumé
El sindrome de Smith Lemli Opitz (SLO) es un error congenito del metabolismo del colesterol de herencia autosomica recesiva caracterizado por multiples malformaciones congenitas, dismorfia facial y retraso mental. Los objetivos de este trabajo fueron: desarrollar tecnicas de laboratorio para el diagnostico bioquimico y molecular del sindrome de SLO, caracterizarlo clinica y geneticamente y establecer un protocolo para el diagnostico y la atencion de la enfermedad . Se realizaron ensayos con cromatografia de capa fina (CCF) para probar su sensibilidad y especificidad para el diagnostico. Se establecieron criterios de sospecha de la enfermedad, se capacitaron a los especialistas para elevar el diagnostico clinico y se realizo una pesquisa en instituciones de atencion a discapacitados mentales. Se establecio una colaboracion con la Universidad McMaster de Canada que permitio realizar los primeros analisis moleculares y posteriormente se estandarizo el estudio de cuatro mutaciones. Se probo la utilidad de la CCF en el diagnostico y se identificaron 21 pacientes. Entre las principales caracteristicas clinicas se encontraron el retraso mental o psicomotor, la sindactilia 2-3 de los pies, la dismorfia facial, la microcafalia, el retardo pondoestatural y las anomalias genitales en los varones. Se identificaron mutaciones en el 77% de los alelos, T93M y IVS8-1G>C representan el 70% de los alelos. Se realizo el diagnostico prenatal en tres parejas de riesgo. Los pacientes reciben tratamiento por una nueva dieta en el Dietario Medico. Se desarrollo un algoritmo de trabajo con lo que se logro mejorar la atencion integral a enfermos y familiares.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».