1951- TÍTULO: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ EN CUBA PARA LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL.
Why this work is in the frame
A frame that forgets how it found something cannot be audited. These are the routes that admitted this work.
Bibliographic record
Abstract
El sindrome de Smith Lemli Opitz (SLO) es un error congenito del metabolismo del colesterol de herencia autosomica recesiva caracterizado por multiples malformaciones congenitas, dismorfia facial y retraso mental. Los objetivos de este trabajo fueron: desarrollar tecnicas de laboratorio para el diagnostico bioquimico y molecular del sindrome de SLO, caracterizarlo clinica y geneticamente y establecer un protocolo para el diagnostico y la atencion de la enfermedad . Se realizaron ensayos con cromatografia de capa fina (CCF) para probar su sensibilidad y especificidad para el diagnostico. Se establecieron criterios de sospecha de la enfermedad, se capacitaron a los especialistas para elevar el diagnostico clinico y se realizo una pesquisa en instituciones de atencion a discapacitados mentales. Se establecio una colaboracion con la Universidad McMaster de Canada que permitio realizar los primeros analisis moleculares y posteriormente se estandarizo el estudio de cuatro mutaciones. Se probo la utilidad de la CCF en el diagnostico y se identificaron 21 pacientes. Entre las principales caracteristicas clinicas se encontraron el retraso mental o psicomotor, la sindactilia 2-3 de los pies, la dismorfia facial, la microcafalia, el retardo pondoestatural y las anomalias genitales en los varones. Se identificaron mutaciones en el 77% de los alelos, T93M y IVS8-1G>C representan el 70% de los alelos. Se realizo el diagnostico prenatal en tres parejas de riesgo. Los pacientes reciben tratamiento por una nueva dieta en el Dietario Medico. Se desarrollo un algoritmo de trabajo con lo que se logro mejorar la atencion integral a enfermos y familiares.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.006 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it