1951- TÍTULO: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DEL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ EN CUBA PARA LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL.
Bibliographic record
Abstract
El sindrome de Smith Lemli Opitz (SLO) es un error congenito del metabolismo del colesterol de herencia autosomica recesiva caracterizado por multiples malformaciones congenitas, dismorfia facial y retraso mental. Los objetivos de este trabajo fueron: desarrollar tecnicas de laboratorio para el diagnostico bioquimico y molecular del sindrome de SLO, caracterizarlo clinica y geneticamente y establecer un protocolo para el diagnostico y la atencion de la enfermedad . Se realizaron ensayos con cromatografia de capa fina (CCF) para probar su sensibilidad y especificidad para el diagnostico. Se establecieron criterios de sospecha de la enfermedad, se capacitaron a los especialistas para elevar el diagnostico clinico y se realizo una pesquisa en instituciones de atencion a discapacitados mentales. Se establecio una colaboracion con la Universidad McMaster de Canada que permitio realizar los primeros analisis moleculares y posteriormente se estandarizo el estudio de cuatro mutaciones. Se probo la utilidad de la CCF en el diagnostico y se identificaron 21 pacientes. Entre las principales caracteristicas clinicas se encontraron el retraso mental o psicomotor, la sindactilia 2-3 de los pies, la dismorfia facial, la microcafalia, el retardo pondoestatural y las anomalias genitales en los varones. Se identificaron mutaciones en el 77% de los alelos, T93M y IVS8-1G>C representan el 70% de los alelos. Se realizo el diagnostico prenatal en tres parejas de riesgo. Los pacientes reciben tratamiento por una nueva dieta en el Dietario Medico. Se desarrollo un algoritmo de trabajo con lo que se logro mejorar la atencion integral a enfermos y familiares.
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.012 | 0.003 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".