Differences in onset between eyes in patients with Leber's hereditary optic neuropathy (<scp>LHON</scp>)
Notice bibliographique
Résumé
Purpose Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is an inherited mitochondrial disease characterized by a painless, subacute loss of central vision with over 95% of affected patients harbouring one of three mitochondrial DNA (mtDNA) classical point mutations (m.11778G>A, m.3460G>A and m.14484T>C). The purpose of this study was to compare the age of disease onset and time interval between affected eyes by mutation. Methods Age of onset, unilateral versus bilateral presentation, interval between the first and second eye, and the mtDNA mutation were retrieved from two separate database registries consisting of 268 Italian and 71 U.S. patients. Results Clinical data from 300 LHON patients with classical LHON mutations were evaluated (m.11778G>A, n = 216; m.3460G>A, n = 40; m.14484T>C, n = 44. Bilateral eye involvement was clinically documented in 99.4% of cases with 50.3% of all patients demonstrating sequential onset. In these latter cases the median inter‐eye delay was 12.8 weeks. Comparing the age of onset across mutation subtypes, the m.14484T>C mutation resulted in the lowest age at onset (19.2 ± 10.6 years) compared to m.11778G>A (25.8 ± 15.3 years) and m.3460G>A (20.9 ± 14.5 years) (p < 0.05). Interestingly, the m.14484T>C mutation exhibited more simultaneous than sequential onsets compared with the other two mutation subtypes (p < 0.001). Moreover, m.14484T>C showed a shorter and more reproducible interval between eyes (inter‐eye onset range = 1–44 weeks) versus m.11778G>A (range = 1–2016 weeks) and m.3460G>A (range = 2–816 weeks) for sequential presentations. Conclusions The m.14484T>C mutation, though least penetrant, manifested at an earlier age and resulted in a smaller inter‐eye delay interval range and higher incidence of simultaneous involvement compared to the other two classical mutations in LHON.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».