<i>COL4A2</i> is associated with lacunar ischemic stroke and deep ICH
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objective:</h3> To determine whether common variants in familial cerebral small vessel disease (SVD) genes confer risk of sporadic cerebral SVD. <h3>Methods:</h3> We meta-analyzed genotype data from individuals of European ancestry to determine associations of common single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 6 familial cerebral SVD genes (<i>COL4A1</i>, <i>COL4A2</i>, <i>NOTCH3</i>, <i>HTRA1</i>, <i>TREX1</i>, and <i>CECR1</i>) with intracerebral hemorrhage (ICH) (deep, lobar, all; 1,878 cases, 2,830 controls) and ischemic stroke (IS) (lacunar, cardioembolic, large vessel disease, all; 19,569 cases, 37,853 controls). We applied data quality filters and set statistical significance thresholds accounting for linkage disequilibrium and multiple testing. <h3>Results:</h3> A locus in <i>COL4A2</i> was associated (significance threshold <i>p</i> < 3.5 × 10<sup>−4</sup>) with both lacunar IS (lead SNP rs9515201: odds ratio [OR] 1.17, 95% confidence interval [CI] 1.11–1.24, <i>p</i> = 6.62 × 10<sup>−8</sup>) and deep ICH (lead SNP rs4771674: OR 1.28, 95% CI 1.13–1.44, <i>p</i> = 5.76 × 10<sup>−5</sup>). A SNP in <i>HTRA1</i> was associated (significance threshold <i>p</i> < 5.5 × 10<sup>−4</sup>) with lacunar IS (rs79043147: OR 1.23, 95% CI 1.10–1.37, <i>p</i> = 1.90 × 10<sup>−4</sup>) and less robustly with deep ICH. There was no clear evidence for association of common variants in either <i>COL4A2</i> or <i>HTRA1</i> with non-SVD strokes or in any of the other genes with any stroke phenotype. <h3>Conclusions:</h3> These results provide evidence of shared genetic determinants and suggest common pathophysiologic mechanisms of distinct ischemic and hemorrhagic cerebral SVD stroke phenotypes, offering new insights into the causal mechanisms of cerebral SVD.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle