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Genetic analysis of over one million people identifies 535 novel loci for blood pressure
Εvangelos Εvangelou, Helen R. Warren, David Mosén-Ansorena, Borbála Mifsud, Raha Pazoki, He Gao, Georgios Ntritsos, Niki Dimou, Claudia P. Cabrera, İbrahim Karaman, Fu Liang Ng, Marina Evangelou, Katarzyna Witkowska, Evan Tzanis, Jacklyn N. Hellwege, Ayush Giri, Digna R. Velez Edwards, Yan V. Sun, Kelly Cho, J. Michael Gaziano, Peter W.F. Wilson, Philip S. Tsao, Csaba P. Kövesdy, Tõnu Esko, Reedik Mägi, Lili Milani, Peter Almgren, Thibaud Boutin, Stéphanie Debette, Jun Ding, Franco Giulianini, Anne Jackson, Ruifang Li‐Gao, Wei‐Yu Lin, Jian’an Luan, Massimo Mangino, Christopher Oldmeadow, Bram P. Prins, Yong Qian, Muralidharan Sargurupremraj, Nabi Shah, Praveen Surendran, Sébastien Thériault, Niek Verweij, Sara M. Willems, Jinghua Zhao, Philippe Amouyel, John Connell, Renée de Mutsert, Alex S. F. Doney, Martin Farrall, Cristina Menni, Andrew D. Morris, Raymond Noordam, Guillaume Paré, Neil R Poulter, Denis C. Shields, Alice Stanton, Simon Thom, Gonçalo Abecasis, Najaf Amin, Dan E. Arking, Kristin L. Ayers, Caterina Barbieri, Chiara Batini, Tineka Blake, Murielle Bochud, Michael Boehnke, Eric Boerwinkle, Dorret I. Boomsma, Erwin P. Böttinger, Peter S. Braund, Marco Brumat, Archie Campbell, Harry Campbell, Aravinda Chakravarti, John C. Chambers, Ganesh Chauhan, Marina Ciullo, Massimiliano Cocca, Francis S. Collins, Heather J. Cordell, Gail Davies, Martin H. de Borst, Eco J. C. de Geus, Ian J. Deary, Joris Deelen, Fabiola Del Greco M, Cumhur Yusuf Demirkale, Marcus Dörr, Georg Ehret, Roberto Elosúa, Stefan Enroth, A. Mesut Erzurumluoglu, Teresa Ferreira, Mattias Frånberg, Oscar H. Franco, Ilaria Gandin, Paolo Gasparini, Vilmantas Giedraitis, Christian Gieger, Giorgia Girotto, Anuj Goel, Alan J. Gow, Vilmundur Guðnason, Xiuqing Guo, Ulf Gyllensten, Anders Hamsten, Tamara B. Harris, Sarah E. Harris, Catharina A. Hartman, Aki S. Havulinna, Andrew A. Hicks, Edith Hofer, Albert Hofman, Jouke‐Jan Hottenga, Jennifer E. Huffman, Shih‐Jen Hwang, Erik Ingelsson, Alan James, Rick Jansen, Marjo‐Riitta Järvelin, Roby Joehanes, Åsa Johansson, Andrew D. Johnson, Peter K. Joshi, J. Wouter Jukema, Antti Jula, Mika Kähönen, Sekar Kathiresan, Bernard Keavney, Kay‐Tee Khaw, Paul Knekt, Jo Knight, Ivana Kolčić, Jaspal S. Kooner, Seppo Koskinen, Kati Kristiansson, Zoltán Kutalik, Maris Laan, Marty Larson, Lenore J. Launer, Benjamin C Lehne, Terho Lehtimäki, Daniel Levy, David C. Liewald, Li Lin, Lars Lind, Cecilia M. Lindgren, Ching‐Ti Liu, Ruth J. F. Loos, Lorna M. Lopez, Lingchan Lu, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Anubha Mahajan, Chrysovalanto Mamasoula, Jaume Marrugat, Jonathan Marten, Yuri Milaneschi, Anna Morgan, Andrew P. Morris, Alanna C. Morrison, Peter J. Munson, Mike A. Nalls, Priyanka Nandakumar, Christopher P. Nelson, Christopher Newton‐Cheh, Teemu Niiranen, Ilja M. Nolte, Teresa Nutile, Albertine J. Oldehinkel, Ben A. Oostra, Paul F. O’Reilly, Elin Org, Sandosh Padmanabhan, Walter Palmas, Arno Palotie, Alison Pattie, Brenda W.J.H. Penninx, Markus Perola, Annette Peters, Ozren Polašek, Peter P. Pramstaller, Nguyen Quang Tri, Olli T. Raitakari, Meixia Ren, Rainer Rettig, Kenneth Rice, Paul M. Ridker, J. REID, Harriëtte Riese, Samuli Ripatti, Antonietta Robino, Lynda M. Rose, Jerome I. Rotter, Igor Rudan, Daniella Ruggiero, Yasaman Saba, Cinzia Sala, Veikko Salomaa, Nilesh J. Samani, Antti‐Pekka Sarin, Rheinhold Schmidt, Helena Schmidt, Nick Shrine, David S. Siscovick, Albert V. Smith, Harold J. Schneider, Siim Sõber, Rossella Sorice, John M. Starr, David J. Stott, David P. Strachan, Rona J. Strawbridge, Johan Sundström, Morris A. Swertz, Kent D. Taylor, Alexander Teumer, Martin D. Tobin, Daniela Toniolo, Michela Traglia, Stella Trompet, Jaakko Tuomilehto, Christophe Tzourio, André G. Uitterlinden, Ahmad Vaez, Peter J. van der Most, Cornelia M. van Duijn, Anne‐Claire Vergnaud, Germaine C. Verwoert, Véronique Vitart, Uwe Völker, Péter Vollenweider, Dragana Vuckovic, Hugh Watkins, Sarah H. Wild, Gonneke Willemsen, James F. Wilson, Alan F. Wright, Jie Yao, Tatijana Zemunik, Weihua Zhang, John Attia, Adam S. Butterworth, D. I. Chasman, David Conen, Francesco Cucca, John Danesh, Caroline Hayward, Joanna M. M. Howson, Markku Laakso, Edward G. Lakatta, Claudia Langenberg, Ollie Melander, Dennis O. Mook‐Kanamori, Patricia B. Munroe, Lorenz Risch, Robert A. Scott, Rodney J. Scott, Peter Sever, Tim D. Spector, Pim van der Harst, Nicholas J. Wareham, Eleftheria Zeggini, Morris J. Brown, Andres Metspalu, Adriana M. Hung, Christopher J. O’Donnell, Todd L. Edwards, Bruce M. Psaty, Ioanna Tzoulaki, Michael R. Barnes, Louise V. Wain, Paul Elliott, Mark J. Caulfield
Notice bibliographique
RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2017
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster UniversityInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesBarts and The London School of Medicine and DentistryMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchHorizon 2020 Framework ProgrammeNational Institutes of HealthUK Dementia Research InstituteChina Scholarship CouncilPublic Health EnglandZonMwNational Medical Research CouncilKing's College LondonWellcome TrustCancer Research UKImperial College Healthcare NHS TrustNetherlands Heart InstituteGlaxoSmithKlineImperial College LondonNovo Nordisk FondenCisco SystemsAgence Nationale de la RechercheMinistero della SaluteAlzheimer's SocietyBritish Heart FoundationBrigham and Women's HospitalUniversité LavalNovo NordiskNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchBritish Lung FoundationNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchU.S. Department of Veterans Affairs
Mots-clésBlood pressurePulse pressureDiseaseMedicineBiologyInternal medicine
Résumé
Abstract High blood pressure is the foremost heritable global risk factor for cardiovascular disease. We report the largest genetic association study of blood pressure traits to date (systolic, diastolic, pulse pressure) in over one million people of European ancestry. We identify 535 novel blood pressure loci that not only offer new biological insights into blood pressure regulation but also reveal shared loci influencing lifestyle exposures. Our findings offer the potential for a precision medicine strategy for future cardiovascular disease prevention.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,013
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations13
Publié2017
Routes d'admission2
Résumé présentoui