Notice bibliographique
Résumé
167 patients with the recessive repeat expansion disorder Friedreich’s ataxia (FRDA) were recruited as part of the European FRDA Consortium for Translational Studies (EFACTS) and underwent longitudinal clinical assessment including validated and standardized clinical and functional rating scales. The mean age at onset was 13.7±9.6 years (range 1-55) and disease duration 20.5±11.2 years (range 3-55). The smaller repeat expansion (GAA1 size) correlated with age at onset, Activities of Daily Living (ADL), Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), Inventory of Non-Ataxic Symptoms (INAS) count & Spinocerebellar Degeneration Functional Score (SDFS). 125 patients were seen after 1 year, and 116 after 2 years. Disease progression could be measured using these rating scales: SARA increased over 2 years by 1.3±3.1, ADL by 2.0±3.2 and SDFS by 0.3±0.6. There was no statistical difference in INAS count. A majority of patients could not complete the Spinocerebellar Ataxia Functional Index (SCAFI) which was deemed inappropriate in FRDA. Two novel FXN mutations were identified, as well as a probable macrodeletion. No compound heterozygous exonic deletions were found amongst 1768 cases referred with a possible diagnosis of FRDA, indicating that these deletions are extremely rare. Twenty-six patients with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) were recruited (mean age onset 15.0±17.4, range 0-51); mean disease duration 28.5±12.9, range 8-56). Loss of mobility, dysarthria, dysphagia, ataxia, sensory loss, square wave jerks and saccadic dysmetria were less common in ARSACS compared to FRDA; nystagmus, spasticity and hyperreflexia were more common. Nine novel SACS mutations were identified. Retinal Nerve Fibre Layer (RNFL) thickening on ocular coherence tomography (OCT) was found to be a specific (99.4%) and sensitive (100%) marker of ARSACS with positive predictive value of 94.4%, amongst 191 patients with ataxia, using a cut-off thickness of 119μm.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».