Genetic variation in <i>CFH</i> predicts phenytoin-induced maculopapular exanthema in European-descent patients
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objective</h3> To characterize, among European and Han Chinese populations, the genetic predictors of maculopapular exanthema (MPE), a cutaneous adverse drug reaction common to antiepileptic drugs. <h3>Methods</h3> We conducted a case-control genome-wide association study of autosomal genotypes, including Class I and II human leukocyte antigen (HLA) alleles, in 323 cases and 1,321 drug-tolerant controls from epilepsy cohorts of northern European and Han Chinese descent. Results from each cohort were meta-analyzed. <h3>Results</h3> We report an association between a rare variant in the complement factor H–related 4 (<i>CFHR4</i>) gene and phenytoin-induced MPE in Europeans (<i>p</i> = 4.5 × 10<sup>–11</sup>; odds ratio [95% confidence interval] 7 [3.2–16]). This variant is in complete linkage disequilibrium with a missense variant (N1050Y) in the complement factor H (<i>CFH</i>) gene. In addition, our results reinforce the association between <i>HLA-A*31:01</i> and carbamazepine hypersensitivity. We did not identify significant genetic associations with MPE among Han Chinese patients. <h3>Conclusions</h3> The identification of genetic predictors of MPE in CFHR4 and CFH, members of the complement factor H–related protein family, suggest a new link between regulation of the complement system alternative pathway and phenytoin-induced hypersensitivity in European-ancestral patients.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
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Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».