PCD Diagnosis by Super resolution (3DSIM) microscopy
Notice bibliographique
Résumé
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a heterogeneous recessive genetic disease characterized by impaired mucociliary clearance. PCD is currently diagnosed by analysis of transmission electron microscopy micrographs or genome sequencing of biallelic pathogenic variants in one of 37 known PCD genes. Despite recent advances in the genetics of PCD, there are suspected PCD cases that remain unresolved. Methods: We used immunofluorescence microscopy together with 3DSIM super-resolution microscopy (SRM) on airway epithelial cells freshly isolated from nostril of patients or airway cells grown on air liquid interphase to confirm or refute cases of PCD where transmission electron microscopy was non-diagnostic or where variants of unknown significance were identified in known PCD genes by genetic testing. In all cases, the laboratory technician developing and analyzing the images was blind to the TEM and genetic results of the patient. Results: To date, 7 patients with possible or confirmed PCD have been recruited and imaged by super-resolution microscopy. In all cases, SRM was helpful in either confirming or refuting the diagnosis of PCD. This includes cases with DNAH11, CCDC39, CCDC40, DNAH5, RPGR and CCNO variants. Conclusions: SRM can be a useful diagnostic tool to either confirm or refute the diagnosis of PCD in cases that cannot be solved with either transmission electron microscopy or current clinical genetic testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».